Органические кислоты (40 показателей) в разовой порции мочи - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет

Метод исследования: газовая хроматография-масс-спектрометрия.
Для новорожденных и детей до 3-х лет.

Органические кислоты – это широкий класс соединений, которые образуются в результате метаболизма белков, жиров, углеводов, витаминов и других соединений и используются организмом для выработки клеточной энергии и обеспечивают полноценное функционирования клеток.

Основная роль кислот состоит в ощелачивании организма, что поддерживает кислотно-щелочное равновесие в организме на необходимом уровне в пределах рН 7,4. Дефекты метаболизма митохондрий связаны с широким спектром патологий и заболеваний. Данный анализ позволяет обнаруживать метаболические отклонения, которые могут быть следствием токсических воздействий, дефицита питательных веществ, дисбактериоза кишечника, патологического изменения содержания сахара в крови, окислительной нагрузки, плохого питания или других причин.

Потребность в органических кислотах возрастает: при хронической усталости; авитаминозах; при пониженной кислотности желудка.

Потребность в органических кислотах снижается: при заболеваниях, связанных с нарушением водно-солевого баланса; при повышенной кислотности желудочного сока; при заболеваниях печени и почек.

Признаки нехватки органических кислот в организме: авитаминоз; нарушение усвоения пищи; проблемы с кожей и волосами; проблемы с пищеварением.

Признаки избытка органических кислот в организме: сгущение крови; проблемы с пищеварением; нарушения работы почек; проблемы с суставами.

Данное исследование направлено на оценку метаболических процессов в организме, таких как углеводный обмен, работу митохондрий, процессы детоксикации в организме, обмен нейромедиаторов.

Органические кислоты могут служить маркерами некоторых врожденных заболеваний, состояний интоксикации организма, дисбактериоза кишечника еще до появления симптомов заболеваний. Кроме того, анализ позволяет выявить возможные дефициты витаминов, витаминоподобных веществ и минералов, что дает возможность провести необходимую коррекцию в соответствии с потребностями организма.

Количественный результат выдается на отдельном бланке с анализом следующих маркеров:

• Маркеры углеводного обмена;
• Маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, обмена аминокислот, достаточности витаминов группы В, коэнзима Q и Mg;
• Маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
• Маркеры метаболизма разветвленных аминокислот (валина, лейцина, изолейцина);
• Маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина);
• Маркеры метаболизма триптофана;
• Маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
• Маркеры достаточности витаминов B1, B2 и липоевой кислоты;
• Маркеры достаточности витамина B9;
• Маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации;
• Маркеры интоксикации производными бензола;
• Маркеры биохимические дисбиоза кишечника;

Показания к исследованию:

• диагностика аминоацидопатий и органических ацидемий;
• наличие отягощенного наследственного анамнеза;
• резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
• необычный запах тела и/или мочи;
• неврологические нарушения;
• нарушения сознания (летаргия, кома);
• различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез);
• нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
• нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
• изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия;
• повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы;
• кетонурия.

Органические кислоты (40 показателей):

2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, 2-гидроксимасляная кислота, 2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалерьяновая кислота, 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксимасляная кислота, 3-индолилуксусная кислота, 3-метил-2-оксовалерьяновая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, 3-фенилмолочная кислота, 4-метил-2-оксовалерьяновая кислота, N-ацетил-L-аспартиковая кислота, адипиновая кислота, гиппуровая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая кислота, изовалерилглицин, ксантуреновая кислота, лимонная кислота, малоновая кислота, метилмалоновая кислота, метилянтарная кислота, миндальная кислота, молочная кислота, оротовая кислота, орто-гидроксифенилуксусная кислота, пара-гидроксифенилмолочная кислота, пара-гидроксифенилпировиноградная кислота, пиколиновая кислота, пировиноградная кислота, пироглутаминовая кислота, себациновая кислота, субериновая кислота, фумаровая кислота, щавелевая кислота, этилмалоновая кислота.