Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)
Гематологические исследованияБиохимические исследованияИммунологические исследованияГормональные исследованияДиагностика инфекционных заболеванийИсследование мочиИсследование калаЦитологические исследованияГистологические исследованияБактериологические исследованияМолекулярно - генетические исследованияЦитогенетические исследованияИсследование состава камня
Моногенные заболевания
Абиотрофия сетчатки Адреногенитальный синдромАкродерматит энтеропатическийАльбинизмАнемия Даймонда-БлекфенаАтрофия зрительного нерваАутоиммунный лимфопролиферативный синдромБоковой амиотрофический склерозВелокардиофациальный синдромВильсона-Коновалова болезньГемофилияГиперкератозГипертрофическая кардиомиопатияДефицит гормона гипофиза, комбинированныйКороткого интервала QT синдромМарфана синдромМиотония Томсена/БеккераМиотоническая дистрофияМуковисцидозМышечная дистрофияНефротический синдромНунан синдромОстеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)Палочко-колбочковая дистрофияПоликистоз почек рецессивныйПсевдоахондроплазияРетта синдромТуберозный склерозФенилкетонурияХорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)Цистиноз нефропатическийЭктопия хрусталикаЭритрокератодермияЭритроцитоз рецессивный