Органические кислоты в разовой порции утренней мочи

Метод исследования: газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС)
Единицы измерения: ммоль/моль креатинина

Состав комплекса:

• Гликолиевая кислота
• Глутаровая кислота
• Пировиноградная кислота
• Адипиновая кислота
• Гиппуровая кислота
• 3-гидроксимасляная кислота
• 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота
• 4-гидроксифенилпировиноградная кислота
• 4-гидроксифенилуксусная кислота
• Метилмалоновая кислота
• Глиоксиловая кислота
• Этилмалоновая кислота
• 2-гидроксиизокапроновая кислота
• Мевалоновая кислота
• Фенилпировиноградная кислота
• Субериновая кислота
• 2-этил-3-гидроксимасляная кислота
• 3-метилглутаровая кислота
• Себациновая кислота
• Сукциновая кислота
• Гомогентизиновая кислота
• N-ацетиласпартиковая кислота
• Глицериновая кислота

Органические кислоты представляют собой низкомолекулярные соединения, являющиеся продуктами промежуточного обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов. Показатели их концентрации в различных биологических жидкостях, в частности в моче, служат специфичными лабораторными маркерами ряда наследственных болезней обмена веществ.

Органические ацидемии (органические ацидурии) – заболевания, обусловленные нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Большинство органических ацидемий – результат нарушения трансформации в катаболизме аминокислот или жирных кислот; обычно причиной является снижение активности фермента, что ведет к накоплению токсичных органических кислот и может вызывать тяжелые метаболические нарушения.

Заболевания характеризуются тяжелым нарушением развития детей, прогрессирующим или приступообразным течением и в совокупности занимают существенное место среди причин инвалидности и смертности детского возраста.

Метод газовой хроматографии с масс-спектрометрией является «золотым стандартом» для определения органических кислот в моче. Результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Показания к исследованию:

• диагностика врождённых органических ацидемий (ацидурий);
• профилактическое обследовании новорождённого.

При наличии жалоб на:

• специфический запах мочи;
• упорную рвоту, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз.

Референсные значения: