Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1

Зрительный нерв является частью зрительного анализатора, обеспечивает передачу информации от сетчатки, воспринимающей изображение и преобразующей световую энергию в электрическую, к коре головного мозга, где формируется окончательное изображение.
Для атрофии характерным является снижение остроты зрения, очки и контактные линзы не корректируют зрение, наблюдается  изменение в полях зрения, нарушение цветоощущения,  начиная с зеленого и красного цветов, при осмотре - побледнение диска зрительного нерва.
Среди наследственной атрофии выделяют аутосомно-доминантную ( в сочетании с глухотой — синдром Ушера); и аутосомно-рецессивную (атрофия Бера, Йенсена и др.), а также митохондриальную (атрофия Лебера).
Синдром Ушера - это наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшение слуха и прогрессирующим снижением зрения. Изменения зрения происходят из-за пигментного ретинита - дегенеративного заболевания сетчатки глаза, которое обычно проявляется в юности или на ранней стадии взросления. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью.
Различают три различных формы синдрома Ушера. Первый тип связан с врожденной значительной тугоухостью и нарушением вестибулярных функций. Первые признаки пигментного ретинита - ночная слепота и ухудшение периферийного зрения - обычно наступают еще в юном возрасте.
При синдроме Ушера второго типа новорожденные дети отличаются средним или существенным нарушением слуха. Симптомы пигментного ретинита обычно начинают проявляться вскоре после периода отрочества. Ухудшение зрения происходит не так быстро, как в случае синдрома Ушера первого типа, а тугоухость обычно остается на стабильном уровне и не прогрессирует.
Более редкий синдром Ушера третьего типа  - дети с этим заболеванием обычно рождаются с нормальным слухом или лишь с небольшим его нарушением. Прогрессирующее ухудшение слуха и зрения начинается лишь в возрасте полового созревания. Во многих случаях начинаются и вестибулярные нарушения.
Нарушения слуха при синдроме Ушера возникают из-за генетической мутации, оказывающей влияние на нервные клетки в ушной улитке, которая отвечает за слуховую часть внутреннего уха, воспринимающего и распознающего звуки. Тот же самый генетический дефект негативно влияет и на клетки фоторецепторов в сетчатке, что приводит к ухудшению зрения.
Синдром Ушера наследуется  от родителей к их детям как аутосомно-рецессивная характеристика. При таком типе наследования каждый из родителей является носителем мутировавшего гена, но у них самих это никак не проявляется, поскольку каждый из них несет в себе только одну копию поврежденного гена. Ребенок имеет 25%-вероятность унаследовать мутировавший ген и заболеть.

Во всем мире синдром Ушера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Примерно 30% людей с пигментным ретинитом отмечают у себя частичную потерю слуха, и примерно половина из них имеет синдром Ушера. Чтобы оценить свое состояние и риск для других членов семьи или будущих детей заболеть синдромом Ушера, можно пройти молекулярно-генетическое тестирование  на поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1.
В состав гена ОРА1 входит 28 экзонов. Мутируют два экзона - 14 и 18. Мутации этих экзонов вызывают не только атрофию зрительного нерва с глухотой, но и миопатию и офтальмоплегию. Экзоны кодируют белок ОРА1.
Заболевание носит прогрессирующий характер и  может привести к тяжелой потере зрения. Процент больных с потерей зрения составляет от 13 до 46 %. Важно вовремя диагностировать заболевание, так как у 25% больных оно протекает бессимптомно. Это затрудняет раннюю постановку диагноза.

Показания к назначению:

• подтверждение диагноза «атрофия зрительного нерва с глухотой»
• планирование беременности в семье, имеющей  родственника с заболеванием атрофия зрительного нерва с глухотой

Метод исследования: секвенирование