Альбинизм глазокожный. Поиск мутаций в гене TYR. (4.77.4)

Глазокожный альбинизм 1А типа (альбинизм ОСА 1А, классический альбинизм) – наследственная заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Альбинизм также сопровождается нистагмом, значительным снижением остроты зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом, наблюдается предрасположенность к раку кожи. Причиной заболевания является повреждение тирозиназы - фермента, который осуществляет синтез пигмента кожи и волос - меланина. Повреждение тирозиназы при альбинизме ОСА 1А типа приводит к полному отсутствию меланина.
Частота заболевания составляет 1:39000. Альбинизм ОСА 1А типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Ген тирозиназы (TYR), мутации в котором приводят к нарушению функции этого фермента, расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q14-q21). В настоящее время описано около 60 точечных мутаций в гене тирозиназы.
Глазокожный альбинизм 2 типа (ОСА2) – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором биосинтез меланина снижается в коже, волосах и глазах. ОСА2 - самый распространенный вид альбинизма, характеризующийся гипопигментацией кожи и волос и характерными изменениями глаз, такие как нистагм, снижение остроты зрения. Нарушения при ОСА2, как правило, менее серьезные, чем при ОСА1. Кожа обычно имеет кремово-белый цвет, волосы могут быть белого, светло-желтого и светло-коричневого цвета. Глаза чаще всего голубые. Пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. По мере развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5). Частота заболевания составляет 1:15000. Ген, ответственный за развитие глазокожного альбинизма тип 2, расположен на 15 хромосоме в локусе 15q12-q13 и состоит из 24 экзонов. ОСА2 кодирует белок - полипептид Р, который является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. В настоящее время описано около 100 мутаций.

Показания к назначению: