Тромбофилия

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии: F2, F5, F7, F13A1, FGB, Серпин1 (PAI – 1), ITGA2 – a2 интегрин, ITGB3 – b интегрин

Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации, и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30-50% с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающий системы крови.
Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), системы крови.
Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

Дополнительные факторы риска развития тромбофилических состояний.

Приобретенные заболевания крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром)
Атеросклероз
Мерцательная аритмия
Варикозное расширение вен нижних конечностей
Артериальная гипертензия
Травмы и хирургические вмешательства
Злокачественные новообразования
Ожирение
Беременность и послеродовый период
Прием гормональных препаратов
Химиотерапия
Курение
Гипокинезия
Чрезмерные физические нагрузки

Показания к генетическому анализу:

Случаи наследственной тромбоэмболии в семье
Случаи тромбоза в анамнезе

-единичный тромбоз до 50 лет
-повторные тромбозы
-случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза
-тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены)
-тромбоз непонятной этиологии после 50 лет

Планирование приема контрацептивных гормональных препаратов
Применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников 1 степени родства с диагносцированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений
Осложненный акушерский анамнез
Все женщины, планирующие беременность
Ситуации высокого риска

-массивные хирургические вмешательства
-длительная иммобилизация