Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» (на 18 наследственных заболеваний)

Метод исследования: секвенирование нового поколения NGS.

Показания к исследованию:

супругам, планирующим беременность;
донорам половых клеток;
пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование;
кровнородственный брак.

Перечень заболеваний, исследуемых генов и мутаций:

Исследуемый вариант	Ген	Результат
Врожденная непереносимость фруктозы
chr9:104189856C>G (rs1800546)	ALDOB	не обнаружен
Болезнь Вильсона
chr13:52518281G>T (rs76151636)	ATP7B	не обнаружен
Муковисцидоз
chr7:117170953G>T (rs121908751)	CFTR	не обнаружен
chr7:117199644ATCT>A (rs113993960)	CFTR	не обнаружен
chr7:117199666AAT>A (rs121908776)	CFTR	не обнаружен
chr7:117232231AT>A (rs121908812)	CFTR	не обнаружен
chr7:117280015C>T (rs75039782)	CFTR	не обнаружен
chr7:117282620G>A (rs77010898)	CFTR	не обнаружен
chr7:117292931C>G (rs80034486)	CFTR	не обнаружен
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
chr1:173800770T>C,G (rs142433332)	DARS2	не обнаружен
Синдром Смита-Лемли-Опица
chr11:71152447C>T (rs11555217)	DHCR7	не обнаружен
Галактоземия
chr9:34648167A>G (rs75391579)	GALT	не обнаружен
chr9:34649029G>T (rs111033773)	GALT	не обнаружен
Тугоухость
chr13:20763452A>G (rs80338945)	GJB2	не обнаружен
chr13:20763485AG>A (rs80338943)	GJB2	не обнаружен
chr13:20763553CA>C (rs80338942)	GJB2	не обнаружен
chr13:20763612C>T (rs72474224)	GJB2	не обнаружен
chr13:20763685AC>A (rs80338939)	GJB2	не обнаружен
chr13:20766921A>G (rs80338940)	GJB2	не обнаружен
Болезнь Тея-Сакса
chr15:72642859C>G,T (rs121907954)	HEXA	не обнаружен
Мукополисахаридоз, тип I
chr4:981646C>T (rs121965020)	IDUA	не обнаружен
Фенилкетонурия
chr12:103234271G>A (rs5030858)	PAH	не обнаружен
chr12:103234285G>A (rs5030857)	PAH	не обнаружен
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
chr18:59774218C>T (rs376355678)	PIGN	не обнаружен
Исследуемый вариант	Ген	Результат
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
chr6:51889738G>A (rs200391019)	PKHD1	не обнаружен
chr6:51947999G>A (rs137852944)	PKHD1	не обнаружен
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
chr16:8905010G>A (rs28936415)	PMM2	не обнаружен
Диастрофическая дисплазия
chr5:149359991C>T (rs104893915)	SLC26A2	не обнаружен
Тугоухость
chr7:107315496T>C (rs80338848)	SLC26A4	не обнаружен
Иммунокостная дисплазия Шимке
chr2:217342939G>T (rs119473033)	SMARCAL1	не обнаружен
Нейрональный цероидный липофусциноз
chr11:6638271G>A (rs119455955)	TPP1	не обнаружен
chr11:6638385C>G (rs56144125)	TPP1	не обнаружен
Синдром Ушера, тип 2а
chr1:215901574C>T (rs111033364)	USH2A	не обнаружен

В результате исследования выдается информация об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:

до 20 дней

Тип биоматериала

венозная кровь

Цена услуги

8200 руб

В корзину

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены

170 руб

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)