Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (0012)

Метод исследования: полимеразной цепной реакции с детекцией количества повторов на капиллярном электрофорезе.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина–Белл, fragile X syndrome, FXS) относится к числу наиболее значимых наследственных причин интеллектуальных нарушений и нейроразвитийных расстройств. Ген FMR1 необходим в регуляции нормального развития нервной системы. Причиной нарушения работы этого гена является увеличение количества тринуклеотидов (CGG) в его нетранслируемой области. По данным литературы частота полной мутации FMR1 у мальчиков составляет около 1:4000–1:5000, у девочек — около 1:6000–1:8000. Молекулярным субстратом заболевания является экспансия CGG-повторов в 5′-нетранслируемой области гена FMR1. Поэтому анализ экспансии тринуклеотидных повторов в гене FMR1– тест первой линии при расстройствах аутистического спектра или задержке развития. При носительстве нарушений в данной гене имеется высокий риск повторного рождения больного ребенка в семье, поэтому при выявлении патологии у ребенка рекомендуется тестирование его матери.

В норме количество CGG-повторов на Х-хромосоме составляет от 6 до 50. Синдром Мартина-Белл развивается у индивидуумов, у которых количество CGG-повторов составляет более 200. У женщин чаще встречается премутация, то есть количество CGG-повторов составляет 55-200. Умственная отсталость и клиника заболевания в этом случае не развивается, однако женщины-носительницы премутации страдают преждевременным истощением яичников, а также бесплодием, либо невынашиванием беременности.

Показания к исследованию:

- подтверждение диагноза;

- обследование в семье ближайших родственников;

- семейные случаи ранней менопаузы;

- нарушения менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности;

- дифференциальная диагностика с целью определения лекарственной терапии, планирования семьи.

Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:

до 50 дней

Цена услуги

12000 руб

В корзину

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала: