Риск развития онкологических заболеваний (в том числе наследственный рак молочной железы и яичников) по 2-м генам

Поиск частых  мутаций в генах, ответственных за семейную форму рака молочной железы BRCA1, BRCA2 (1 чел).

Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Гены BRCA1 и BRCA2 — это гены-супрессоры опухолей. В норме они производят белки, которые «чинят» поврежденную ДНК и поддерживают стабильность генетического материала клетки. Это критически важно для предотвращения неконтролируемого деления клеток, которое приводит к раку. Когда у человека присутствует вредная мутация в одном из этих генов (наследственная от одного из родителей), функция восстановления ДНК нарушается. Это значительно повышает риск развития онкозаболевания.

Какие виды рака связаны с мутациями в BRCA1/2?

Основной риск - Рак молочной железы ( 45-85% по сравнению с 10-13% в общей популяции). Чаще возникает в более молодом возрасте. Может быть более агрессивным (например, тройной негативный рак молочной железы часто ассоциирован с BRCA1).

• Рак яичников – риск в 10-46% (по сравнению с 1 -1.5% в общей популяции.
• Мутации в BRCA1/2 — наиболее значимый фактор риска наследственного рака яичников.

Кроме того, мутации генов BRCA1/2 приводят к риску рака простаты, причем, более агрессивных его форм, раку поджелудочной железы (риск повышен для носителей мутаций в обоих генах), раку молочной железы у мужчин, риску меланомы (для BRCA2).

Показания к исследованию на мутации BRCA:

1. Показания, основанные на семейном анамнезе: 
Тестирование рекомендуется здоровому человеку, если в его семье есть следующие случаи:

• Наличие родственника первой степени родства (родитель, ребенок, брат, сестра), у которого был диагностирован рак молочной железы в возрасте до 45 лет или рак яичников;
• Один или несколько кровных родственников с известной патогенной мутацией в генах BRCA1/2;
• Наличие в семье двух и более случаев рака молочной железы (особенно если один диагностирован до 50 лет) или сочетания рака молочной железы и яичников у близких родственников, наличие у ближайших родственников случая рака молочной железы у мужчины, случая рака поджелудочной железы или метастатического рака простаты в сочетании с другими "BRCA-ассоциированными" раками в семье.

2. Диагностированный рак яичников;
3. Диагностированный рак молочной железы, особенно в возрасте до 45 лет;
4. Тройной негативный рак молочной железы (TNBC), диагностированный в возрасте до 60 лет.;
5. Наличие у человека двух и более отдельных первичных злокачественных опухолей (например, рак молочной железы и яичников у одной женщины);
6. Принадлежность к определенным этническим группам (например, евреи ашкенази), где известны частые популяционные мутации в генах BRCA, даже при отсутствии яркого семейного анамнеза.

Данные мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, т.е. для наследования достаточно получить дефектную копию гена от одного из родителей. Вероятность передачи мутации ребенку составляет 50%. Важно понимать, что данное исследование выявляет лишь риски, и не у каждого человека с мутацией разовьется рак, но риск высок.