Полное секвенирование генома GenomeUNI (венозная кровь)

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS).

Геном - совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК или РНК.

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях.  На сегодняшний день это самое полное генетическое исследование, которое выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть  причиной генетически обусловленных заболеваний.

Используется метод секвенирования нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 30x (каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 30 раз для исключения ошибок сиквенса). Следует знать, что полное секвенирование генома выявляет причину при подозрении на генетическое заболевание примерно у 50% пациентов в случае использования его в качестве теста первой линии.

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием генома:

• Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV);
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации различного размера;
• Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
• Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
• Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва (с ограничениями);
• Экспансия тандемных повторов в 37 генах (с ограничениями).

Полное секвенирование генома позволяет определить наличие всех вариантов не только в кодирующих областях генома (экзонах) но и в некодирующих (интроны, нетранслируемые регионы, межгенные участки).

Показания к исследованию:

• Как исследование первой линии при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей);
• Наличие сочетания врожденных пороков развития, когда затруднен выбор таргетного исследования;
• Как исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики;
• Поиск мутаций в некодирующих областях генома.

Ограничения метода:

• Не выявляет выявить генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Короткие тандемные повторы, точки разрыва и сбалансированные транслокации определяются с небольшой точностью.
• Точность метода снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).