Анализ гена NPHS2 методом секвенирования по Сенгеру (4.82.15.1)

Метод исследования: секвенирование по Сенгеру.

Генетический тест на мутации в гене NPHS2 направлен на выявление наследуемых вариантов (замен в ДНК), связанных с нарушением функции подоцина — белка клеток клубочкового аппарата почек. Мутации гена подоцина NPHS2 приводят к развитию подоцитопатии, в результате которой нарушается структура и функция «щелевой» диафрагмы, что приводит к повышению ее проницаемости для крупных белковых молекул.

Исследование относится к генетической диагностике наследственных нефропатий, в первую очередь стероид-резистентного нефротического синдрома и фокально-сегментарного гломерулосклероза.

Патогенные мутации NPHS2 ассоциированы с аутосомно-рецессивным стероид-резистентным нефротическим синдромом и фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Точечные варианты могут изменять структуру или стабильность белка, что приводит к нарушению проницаемости фильтра и потере белка с мочой.

Мутация гена NPHS2 клинически проявляется стероидорезистентной формой нефротического синдрома у детей, имеющей более благоприятный прогноз. Дебют заболевания наблюдается в возрасте от 7 до 12 лет. Мутация гена подоцина NPHS2 имеет аутосомно-рециссивный тип наследования, при этом заболевание возникает не менее чем у 2 членов одной семьи, чаще у сибсов. Морфологические изменения в почках представлены преимущественно фокальным сегментарным гломерулосклерозом и болезнью минимальных изменений. Отмечена низкая частота возврата ФСГС после трансплантации почки (3–8%).

Показания к исследованию:

подозрение на наследственный нефротический синдром, особенно с ранним началом и устойчивостью к стероидной терапии;
выявление генетической причины нефротического синдрома, подтверждение клинического диагноза;
наличие генетической предрасположенности - семейные случаи фокально-сегментарного гломерулосклероза, отягощённая семейная история почечной патологии.

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:

33-35 дней

Тип биоматериала

кровь венозная

Цена услуги

24000 руб

Доступно к предзаказу В корзину

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены

170 руб

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)