Поиск мутаций в гене KRT9 (4.76.20)

Ладонно-подошвенный гиперкератоз – это гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся утолщением рогового слоя ладоней и подошв. Данное утолщение может быть диффузным или ограниченным, может сочетаться с различными аномалиями ногтей и волос.
Изолированные формы гиперкератоза наследуются аутосомно-доминантно. На сегодняшний день описаны пять генов: KRT1, KRT9, KRT6A, KRT6C и AQP5 мутации в которых приводят к данному заболеванию.
Продуктами генов KRT1, KRT9, KRT6A, KRT6C являются белки кератины – являющиеся основным субстратом сборки промежуточных филаментов в клетках эпидермиса (наружнего слоя кожи). Ген AQP5 кодирует белок семейства аквапоринов. Аквапорины формируют в оболочке клеток поры, позволяющие избирательно проникать в клетку и покидать её только молекулам воды, не пропуская растворенные в ней вещества.
Ладонно-подошвенный гиперкератоз – это заболевание, возникающее с рождения или на первых месяцах жизни. Проявлением этого заболевания является ороговение (гиперкератоз) ладоней и подошв, часто по границе зоны гиперкератоза и здоровой кожи наблюдается полоска эритемы (покраснения), в зонах гиперкератоза возникают трещины кожи. Нередко больные жалуются на повышенную потливость (гипергидроз) и ороговение в областях суставов.

Показания к назначению: