Анализ гена GJB4 методом секвенирования по Сенгеру (4.79.11)

Метод исследования: секвенирования по Сенгеру.

Ген GJB4 содержит 3 экзона и кодирует интегральный мембранный белок коннексин-30.3, который обеспечивает межклеточное взаимодействие, формируя щелевые контакты, а также играет первостепенную роль в процессе дифференцировки кератиноцитов. Повышенная экспрессия гена наблюдается в кератиноцитах.

Мутации в гене GJB4 вызывают наследственное заболевание кожи эритрокератодермию (эритрокератодермия Мендеса да Косты).

Вариабельная эритрокератодермия Мендеса да Косты - редкое наследственное заболевание кожи, которое характеризуется аномалией кератинизации и проявляется симметричными, изменяющими свою конфигурацию участками эритемы (ограниченное интенсивное покраснение кожи) и очаговым или генерализованным гиперкератозом (утолщение рогового слоя). Воспалительные высыпания образуются на лице, шее, плечах и туловище, иногда на всей коже. Заболевание дебютирует с рождения или в течение первых месяцев жизни. Пациентам рекомендуется минимизировать действие провоцирующих факторов, таких как перепады температуры, механические травмы кожи, нервно-эмоциональное перенапряжение.

Заболевание в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу (достаточно получить от родителей хотя бы одну копию «дефектного» гена (гены GJB3, GJB4, GJA1), чтобы проявилась патология), однако встречаются и случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования (болезнь проявляется, если ребенок получает от каждого из родителей по одной копии гена с мутацией (гены GJB3, KDSR), сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни). Помимо семейных форм заболевания, встречаются также спорадические случаи.

Исследование методом секвенирования по Сэнгеру является «золотым стандартом» для определения последовательности нуклеотидов, используемым в молекулярно-генетической диагностике для поиска конкретных мутаций.

Показания к исследованию: