Поиск мутаций в гене CTNS (4.83.19)

Метод исследования: молекулярно-генетический анализ.

Цистиноз - редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Основные клинические симптомы включают поражение почек с развитием синдрома Фанкони, а также патологии других органов. Причиной развития болезни являются мутации в гене CTNS. Этот ген кодирует белок цистинозин, встроенный в мембрану лизосом. Функцией белка является перенос цистина из лизосомы в цитоплазму. Мутации гена вызывают нарушение транспорта цистина из лизосом в клеточную цитоплазму. Это приводит к его накоплению в лизосомах и образованию цистиновых кристаллов. Предполагается, что эти кристаллы изменяют метаболизм аденозинтрифосфата (АТФ), вызывают оксидативный стресс, а также ускоряют апоптоз клеток. Поскольку лизосомы находятся во всех клетках организма, отмечается множественный характер поражения внутренних органов и различные клинические проявления цистиноза.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным путем: для того, чтобы болезнь проявила себя, ребенку необходимо наследовать патологический аллель от матери и отца. Если оба родителя являются носителями мутантного аллеля, риск возникновения заболевания у их детей составляет 25 %, носительства мутации — 50 %, вероятность рождения здорового ребенка — 25 %.

Диагноз подтверждается с помощью молекулярно-генетического анализа гена CTNS. Также рекомендовано исследование в крови уровня щелочной фосфатазы, калия, фосфора, кальция, цистина в лейкоцитах и фибробластах, рентгенография костей.

Показания к исследованию: