Поиск крупных делеций/дупликаций в регионе 22q11 методом MLPA (кровь с ЭДТА) (4.5.8.1)

Велокардиофациальный синдром - наследственное заболевание, характеризующееся наличием расщелины верхней губы и/или верхнего неба, пороков сердца (тетрада Фалло, ДМЖП и т.д.), характерной внешностью, потеря слуха или аномалии строения уха, аномалии развития мочеполовой системы, микроцефалией, легкой умственной отсталостью, у взрослых – психических растройств:шизофрения, биполярное расстройство. Велокардиофациальный синдром известен также как синдром делеции 22q11.2. Встречаемость заболевания 1/2000-5000.
У 90% больных с клиническими признаками данного заболевания отсутствует небольшая часть хромосомы 22 в локусе 22q11.2. В большинстве случаев мутации происходят de novo, однако в 10% семей велокардиофациальный синдром наследуется от одного из родителей, имеющего данное заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный. Поэтому риск передачи поврежденной хромосомы потомству составляет 50%.
Это наиболее часто встречающийся синдром хромосомной делеции, и вторая по распространённости генетическая причина врожденного порока сердца. Эта делеция встречается как у женщин, так и у мужчин с одинаковой частотой. Несмотря на распространённость,
велокардиофациальный синдром часто остается не диагностированным, так как его признаки могут быть слабо выражены и/или сильно варьироваться.
Некоторые люди с делецией 22q11.2 имеют очень незначительныепроявления синдрома.
У некоторых родителей детей с синдромом делеции 22q11.2 наблюдается такое же
изменение в хромосомах, но у них нет каких-либо выраженных необычных признаков
или задержки развития. Симптомы могут быть стертыми или незаметными и эту патологию невозможно заподозрить до тех пор, пока у них не родится ребенок с более выраженными признаками. Некоторые дети с синдромом делеции 22q11.2 тоже могут иметь легкие проявления.

Показания к назначению: