Поиск 6 частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) (4.1.17)

Метод исследования: секвенирование генома.

Данное исследование направлено на диагностику миотоний Томсена/Беккера – нервно-мышечных заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу (болезнь Томпсена) и по аутосомно-рецессивному типу (болезнь Беккера). Заболевания характеризуются наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена – замедленного расслабления мышц после их сокращения. Выраженных морфологических нарушений в нервной и мышечной тканях при миотонии нет. Заболевание развивается медленно, ухудшение состояния часто наступает после переохлаждения, психического перенапряжения, переутомления. Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено снижением проницаемости мышечных волокон для ионов хлора, сдвигом ионного равновесия, что приводит к нарушению сократительной функции миофобрилл и гипервозбудимости мышечных волокон, а следовательно и к затруднению расслабления мышцы после сокращения. Наиболее ярко проявления выражены у мужчин в силу наличия большей мышечной массы, больные с миотонией часто выглядят хорошо атлетически сложенными и успешно выполняют статичные силовые упражнения.

Диагностика заболеваний основана на результатах генетических исследований, наличия мутаций в гене CLCN1. Выделяют 6 частых мутаций, характерных для российской популяции пациентов с недистрофическими миотониями. Эти шесть мутаций в совокупности составляют 59% от всех мутаций гена CLCN1. Частота встречаемости разных мутаций представлена в таблице: