Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) (4.30.1)

Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний. Анализ генов CFTR, PAN, SMN1, GJB2.

Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных, и частые – более одного случая на 10 000 рождений. К очень частым моногенным состояниям можно отнести болезни с частотой 1 на 6 000 новорожденных и более. Как правило такие заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота гетерозиготного носительства таких болезней в популяции составляет 1 на 35-40 человек. Для большинства территорий России существует четыре очень частых моногенных заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость. Носителем хотя бы одного из них в популяции является приблизительно каждый десятый человек. В развитых странах Европы и США проводится скрининг всего населения в репродуктивном возрасте на носительство данных болезней.

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:

22-24 дней

Тип биоматериала

кровь венозная

Цена услуги

23500 руб

В корзину

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены

170 руб

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)

250 руб

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)

130 руб

Взятие биоматериала на коронавирус (соскоб из ротоглотки, соскоб из носоглотки)

170 руб

Пробоподготовка слюны для определения уровня гормонов

100 руб

Используя сайт gemohelp.ru, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie и обработкой Ваших персональных данных с помощью сервиса "Яндекс.Метрика".

Настроить Cookies

Подробнее

Настройки cookies

Для корректной работы сайта необходимо сохранять отмеченные параметры в cookies. Эти данные критически важны для функционирования основных разделов приложения.

Анализы

Страницы

Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) (4.30.1)

Выберите город: