Панель "Выбор спортивной секции. Ген ACTN3 и мышечная активность"

Метод исследования: определение полиморфизма длин рестрикционных фрагментов

Выявление полиморфизма гена ACTN3 позволяет определить рекомендуемый вид спорта в соответствии с характеристиками физического потенциала – скоростью, силой и выносливостью.

Общепризнанно, что физический потенциал человека зависит не только от факторов среды, но и от многих генетических факторов. Определение генетических особенностей конкретных  индивидуумов может позволить выделить лиц, обладающих наибольшим генетическим потенциалом к определенным видам деятельности, связанным со специальными навыками. Особенно актуальным представляется генетическое тестирование людей, деятельность которых связана с высокими физическими нагрузками.

Согласно современным представлениям молекулярной генетики спорта, индивидуальные различия в степени развития тех или иных физических и психических качеств человека во многом обусловлены ДНК-полиморфизмами, которых насчитывается не менее 12 миллионов. ДНК-полиморфизмы – это вариабельные участки в последовательности ДНК, которые встречаются в популяции с частотой не менее 1 % и обладают нейтральным эффектом.

Ген ACTN3 локализован в 11 хромосоме и кодирует белок альфа-актинин-3, который участвует в стабилизации сократительного аппарата быстрых мышечных волокон. Экспрессия данного гена ограничена скелетной мускулатурой.

Скелетные мышцы состоят из длинных цилиндрических клеток, называемых мышечными волокнами. Существует два типа мышечных волокон: медленные (белые волокна или тип I) и быстрые (красные волокна или тип II). Медленно сокращающиеся волокна более эффективно расходуют кислород для получения энергии, в то время как быстро сокращающиеся волокна менее эффективны. Однако быстро сокращающиеся волокна возбуждаются быстрее и генерируют больше силы.

Ген альфа-актинин-3 является одним из наиболее исследованных генов, связанных с фенотипами скорости/силы. Наиболее значимым полиморфизмом данного гена является замена нуклеотида  C на T в 577 положении – R577X (rs1815739), что приводит к появлению терминаторного кодона и обрыву цепи. Таким образом, возможно формирование трёх различных генотипов: RR или XX-гомозигот и RX-гетерозиготы, при этом у носителей XX-генотипа (согласно прогнозам, около 16% мировой популяции) полностью отсутствует экспрессия альфа-актинин-3.

Изменения в гене АCTN3 являются одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств у человека. Но поскольку функцию белка альфа-актинина-3 может выполнять и другой белок – альфа-актинин-2, также присутствующий в быстрых мышечных волокнах, патологии у людей с измененным вариантом гена ACTN3 не наблюдается.

Генотип R/R или R/X не является абсолютным критерием того, что можно стать профессиональным спортсменом. Помимо "работы генов" результат будет зависеть от целого ряда факторов, в том числе психологических и социальных, а также от руководства тренера.

В своих исследованиях North et al. (1999) пришли к выводу, что отсутствие альфа-актинин-3 в скелетных мышцах может компенсироваться другими факторами. Тем не менее, некоторые исследования показали, что ACTN3 R577X-генотип влияет на спортивные результаты. Так, было установлено, что у элитных спринтеров обоих полов значительно выше частота аллелей 577R и ниже частота XX-генотипа, чем в контрольной группе. Это говорит о том, что наличие альфа-актинин-3 оказывает благоприятное воздействие на функцию скелетных мышц, в частности, на генерацию силовых сокращений на высокой скорости, и обеспечивает эволюционное преимущество за счет увеличения производительности спринтеров.

Основной (функциональный) вариант гена ACTN3 обозначается как R, минорный (более редкий и нефункциональный) аллель – Х. Генотип Х/Х встречается приблизительно у 18  % людей  и является единственной причиной полного отсутствия в их мышцах белка альфа-актинина-3. Наличие варианта гена R дает его обладателю преимущество во взрывной силе и быстроте, а аллель гена Х способствует развитию выносливости.

Кроме того, ряд исследований показал связь между наличием X-аллели (rs1815739(T)) и выносливостью спортсменов. Переход к «медленному» мышечному фенотипу у быстрых мышечных волокон, вероятно, объясняет, почему потеря альфа-актинин-3 отрицательно сказывается на работоспособности спринтеров.

Показания к исследованию  - выявление  предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей функционирования мышечной ткани.