Панель "Наследственный рак почки". Исследование врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 22 генах, ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей в крови

Метод исследования: высокопроизводительное секвенирование ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).

Наследственные раки почек составляют 5-8% опухолей почек. Наличие наследственной опухоли имеет важное значение для пациента и его семьи.

Для пациента исследование позволяет определить прогноз и тактику ведения, для семьи - генетическое обследование, планирование беременности. Наследственный рак опухоли можно заподозрить по раннему возрасту, как правило, множественности и билатеральности и семейному анамнезу.
Синдромы наследственного рака почки:

• Болезнь von Hippel-Lindau;
• Наследственный папиллярный;
• Наследственный лейомиоматоз и рак почки;
• Синдром Birt-Hogg-Dube;
• Конституционная транслокация хромосомы 3р;
• Сукцинатдегидрогеназа-ассоциированный (SDH) семейный рак;
• Туберозный склероз с ангиомиолипомой и почечными кистами, при котором встречается и cветлоклеточный рак почки.

Панель «Наследственный рак почки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 22 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Наиболее известным синдромом, проявляющимся в том числе раком почки является синдром Хиппеля-Линдау (мутации в гене VHL). Известны и другие синдромы наследственной предрасположенности к опухолям почек: наследственный папиллярный рак почки (мутации гена MET), наследственный лейомиоматоз и рак почки (мутации гена FH), семейный рак почки (мутации ген BAP1), синдром Берта-Хогга-Дюба (мутации гена FLCN) и рак почки, ассоциированный с туберозным склерозом (мутации генов TSC1, TSC2). У пациентов с наследственным раком почки, как правило, высокий риск и других новообразований. Герминальные мутации гена WT1 ассоциированы с опухолью Вильмса, одной из наиболее распространенных солидных опухолей у детей, встречающейся у 1 из 10 000 детей и составляющей 8% случаев злокачественных новообразований у детей.

Список генов, входящих в исследование:

BAP1, CDC73, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Показания к исследованию:

• Рак почки в сочетании с гемангиобластомами мозжечка, кистами почек, ангиомой сетчатки, меланомой и другими солидными опухолями;
• Молодой возраст и наличие родственников с раком почки;
• Наличие других солидных опухолей у пациента с раком почки;
• Наличие у двух и более членов семьи рака почки.

Ограничения метода:  не выявляются генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).