Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS).

Панель "Наследственные заболевания ЖКТ" включает анализ 223 генов, объединяющих клинически гетерогенную группу заболеваний желудочно-кишечного тракта, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут выявиться в первые годы жизни или даже во взрослом возрасте и часто сопровождаются наследственными заболеваниями обмена веществ. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для индивидуума и родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения. В последние годы все больше внимания уделяется вопросам связи генетических нарушений с формированием различных органических и функциональных заболеваний не только органов желудочно-кишечного тракта, но сочетание с патологией эндокринной системы, бронхолегочных, сердечно-сосудистых, суставных и других патологий.

Панель " Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" включает в себя такие заболевания и синдромы как:

• наследственные панкреатиты;
• синдромы, сопровождающиеся болезнью Гиршпрунга;
• наследственные циррозы;
• болезнь Гоше;
• синдром Алажиля;
• муковисцидоз;
• мукополисахаридозы и другие заболевания со схожими проявлениями.

Среди причин наследственных заболеваний желудочно-кишечного тракта можно перечислить хромосомные мутации, мутации половых клеток, если отец и мать являются носителями определенного гена, возраст родителей.

Виды генетических изменений, определяемых панелью «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»:

• Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Показания к исследованию:

• уточнение наследственного характера заболевания;
• выбор метода и определение характера мутаций для исследования;
• определение прогноза здоровья и риска возникновения аналогичных заболеваний в семье;
• выбор методов терапии (в ряде случаев);
• определение основных путей профилактики заболевания в семье.

Список генов, входящих в исследование:

ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ACADM, ACADVL, ACOX1, ACTG2, ACVR2B, ACVRL1, ADA, ADAM17, AGA, AGL, AIRE, AKR1D1, ALDOB, ALG1, ALG13, ALMS1, AMACR, APC, APOA1, APOB, ARSB, ASAH1, ATG16L1, ATM, ATP7B, ATP8B1, AXIN2, BAAT, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTK, CASP10, CD3D, CD3E, CD40LG, CDH1, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CHRM3, CIITA, CLMP, COG4, COL3A1, COL4A6, COL7A1, COX4I2, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTRC, CYBA, CYBB, CYP7B1, DCLRE1C, DGUOK, DPM1, ECE1, EDN3, EDNRB, ENG, EPCAM, EPHX1, FAH, FBP1, FECH, FGA, FGFR2, FUCA1, G6PC, G6PD, GAA, GALE, GALNS, GALT, GBA, GDNF, GLB1, GLI3, GNE, GNMT, GNPTAB, GNS, GUSB, HADHA, HADHB, HAMP, HFE, HGSNAT, HMBS, HMGCL, HSD3B7, ICOS, IDS, IL10RA, IL10RB, IL23R, IL2RG, IL7R, IRGM, ITCH, ITGA6, ITK, JAG1, JAK3, KIT, KRT18, KRT8, LBR, LCT, LIPA, LRBA, LYST, LYZ, MAN2B1, MEFV, MITF, MLH1, MOGS, MPI, MPV17, MSH2, MSH6, MTTP, MUTYH, MYO5B, NAGLU, NCF1, NCF2, NEU1, NEUROG3, NOD2, NOTCH2, NPC1, NPC2, NRG1, PALB2, PAX3, PDGFRA, PDX1, PEX1, PEX12, PEX2, PEX5, PEX6, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHOX2B, PMM2, PMS2, PNLIP, POLD1, POLE, POLG, PPOX, PRF1, PRKCSH, PRSS1, PSAP, PTEN, PTF1A, PTPRC, PYGL, RAG1, RAG2, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, SALL1, SBDS, SC5D, SDHB, SDHC, SEC63, SERPINA1, SGSH, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC10A2, SLC17A5, SLC22A5, SLC26A3, SLC2A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC5A1, SLC7A7, SLCO1B3, SMAD4, SMPD1, SOX10, SPINK1, SPINT2, STK11, SUMF1, TCF4, TEK, TJP2, TMEM165, TMPRSS15, TNFRSF13B, TP53, TRIM37, TRMU, TTC37, TTC7A, UGT1A1, VHL, VIPAS39, ZAP70, ZEB2, ZIC3.

Ограничения метода:

• не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы);
• точность метода снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).