Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS).

С генетическими факторами связано до 15% мужского и до 10% женского бесплодия, невынашивания беременности. Клинико-генеалогическое и лабораторное исследования позволяют выявлять наследственный генез нарушений репродуктивной системы и оптимально проводить их коррекцию.

Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" включает анализ 112 генов, связанных с синдромами нарушения репродуктивной функции.

Виды генетических изменений, определяемых панелью «Наследственные нарушения репродуктивной системы»:

• Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Показания к исследованию:

• нарушения сперматогенеза;
• гормональные нарушения;
• привычное невынашивание беременности;
• бесплодие в супружеской паре;
• генетическая тромбофилия;
• пороки развития половых органов;
• акушерские осложнения.

Список генов, входящих в исследование:

AARS2, AKAP9, ALMS1, AMHR2, ANK2, ANXA5, AR, ARL6, AURKC, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BMP15, BRCA1, CALM1, CATSPER1, CAV3, CCDC103, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CD46, CEP290, CFTR, CHD7, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DAZL, DIAPH2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPY19L2, DYNC2H1, F2, F5, FGA, FGB, FGF8, FGFR1, FGFR3, FGG, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HFE, HSD3B2, HYDIN, JAK2, KAL1, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, NLRP7, NME8, NOBOX, NR5A1, POF1B, POR, POU1F1, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, RSPH4A, RSPH9, SCN4B, SCN5A, SDCCAG8, SEMA3A, SEPT12, SNTA1, SPATA16, SRD5A2, SRY, STAR, SYCP3, TAC3, TACR3, TRIM32, TTC8, UBE2B, USP9Y, VEGFA, WDPC

Ограничения метода:

• не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы);
• точность метода снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).