Органические кислоты (23 показателя) в разовой порции утренней мочи

Метод исследования: газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС)

Состав комплекса:

Гликолиевая кислота
Глутаровая кислота
Пировиноградная кислота
Адипиновая кислота
Гиппуровая кислота
3-гидроксимасляная кислота
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота
4-гидроксифенилпировиноградная кислота
4-гидроксифенилуксусная кислота
Метилмалоновая кислота
Глиоксиловая кислота
Этилмалоновая кислота
2-гидроксиизокапроновая кислота
Мевалоновая кислота
Фенилпировиноградная кислота
Субериновая кислота
2-этил-3-гидроксимасляная кислота
3-метилглутаровая кислота
Себациновая кислота
Сукциновая кислота
Гомогентизиновая кислота
N-ацетиласпартиковая кислота
Глицериновая кислота

Органические кислоты представляют собой низкомолекулярные соединения, являющиеся продуктами промежуточного обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов. Показатели их концентрации в различных биологических жидкостях, в частности в моче, служат специфичными лабораторными маркерами ряда наследственных болезней обмена веществ.

Органические ацидемии (органические ацидурии) – заболевания, обусловленные нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Большинство органических ацидемий – результат нарушения трансформации в катаболизме аминокислот или жирных кислот; обычно причиной является снижение активности фермента, что ведет к накоплению токсичных органических кислот и может вызывать тяжелые метаболические нарушения.

Заболевания характеризуются тяжелым нарушением развития детей, прогрессирующим или приступообразным течением и в совокупности занимают существенное место среди причин инвалидности и смертности детского возраста.

Метод газовой хроматографии с масс-спектрометрией является «золотым стандартом» для определения органических кислот в моче. Результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Показания к исследованию:

диагностика врождённых органических ацидемий (ацидурий);
профилактическое обследовании новорождённого.

При наличии жалоб на:

специфический запах мочи;
упорную рвоту, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз.

За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей; эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан), кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки.
За 24 часа до сбора мочи исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия;нарушение режима «сон-бодрствование»; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов. Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.

Единицы измерения: ммоль/моль креатинина.