Определение содержания 48 аминокислот в плазме крови (для выявления функциональных метаболических изменений у взрослых и детей старше 1 года) Аланин (ALA), Альфа-аминомасляная к-та (AAB), Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA), Алло-изолейцин (Allolle), Ансерин (Anserine), Аргинин (Arg), Аргинин-янтарная к-та, Аргининосукцинат (Asa), Аспарагин (ASN), Аспарагиновая к-та (ASP), b-аланин (Beta-Alanine), b-аминоизомасляная к-та (Betaaminoisobutyric Acid), Валин (VAL), Gamma-аминомасляная к-та (GABA), Гидроксилизин (Hyl), Гидроксипролин (Hydroxyproline), Гистидин (HIS), Глицин (GLY), Глутаминовая к-та (GLU), Глутамин(GLN), Гомоцитеин(HCY), 1-метилгистидин (1MHIS), 3-метилгистидин (3MHIS), Гомоцитруллин (Hcit), Изолейцин (ILE), Карнозин (Carnosine), Лейцин (LEU), Лизин (LYS), Метионин (MET), N-aцетилтирозин, N-ацетил-фенилаланин, N-ацетил-цистеин, N-ацетиласпартат (NAA), Орнитин (ORN), Пипеколиновая к-та, Пролин (Proline), Саркозин (Sarcosine), Серин (SER), Таурин (TAU), Тирозин (TYR), Треонин (THR), Триптофан (TRP), Фенилаланин (PHE), Фосфосерин (PSER), Фосфаэтаноламин (PET), Цитруллин(CIT), Цистин (CYS), Цистатионин (Cystathionine), Этаноламин (ETA) (N27)

Определение содержания 48 аминокислот в плазме крови (для выявления функциональных метаболических изменений у взрослых и детей старше 1 года) Аланин (ALA), Альфа-аминомасляная к-та (AAB), Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA), Алло-изолейцин (Allolle), Ансерин (Anserine), Аргинин (Arg), Аргинин-янтарная к-та, Аргининосукцинат (Asa), Аспарагин (ASN), Аспарагиновая к-та (ASP), b-аланин (Beta-Alanine), b-аминоизомасляная к-та (Betaaminoisobutyric Acid), Валин (VAL), Gamma-аминомасляная к-та (GABA), Гидроксилизин (Hyl), Гидроксипролин (Hydroxyproline), Гистидин (HIS), Глицин (GLY), Глутаминовая к-та (GLU), Глутамин(GLN), Гомоцитеин(HCY), 1-метилгистидин (1MHIS), 3-метилгистидин (3MHIS), Гомоцитруллин (Hcit), Изолейцин (ILE), Карнозин (Carnosine), Лейцин (LEU), Лизин (LYS), Метионин (MET), N-aцетилтирозин, N-ацетил-фенилаланин, N-ацетил-цистеин, N-ацетиласпартат (NAA), Орнитин (ORN), Пипеколиновая к-та, Пролин (Proline), Саркозин (Sarcosine), Серин (SER), Таурин (TAU), Тирозин (TYR), Треонин (THR), Триптофан (TRP), Фенилаланин (PHE), Фосфосерин (PSER), Фосфаэтаноламин (PET), Цитруллин(CIT), Цистин (CYS), Цистатионин (Cystathionine), Этаноламин (ETA) (N27).

Метод исследования: ВЭЖХ-МС

Актуальность рассмотрения нарушений обмена аминокислот определяется тем, что эта патология отражается в первую очередь на функции нервной системы и является одной из основных причин слабоумия. Знание таких патологий необходимо, в первую очередь, в практике неонатологов и генетиков для профилактики и коррекции олигофрении.

Белки представляют собой крупные молекулы, которые обычно существуют в виде сложных структур со специфической конформацией. Аминокислоты — это органические соединения, служащие «строительными блоками» белков. Молекулы аминокислоты состоят из углерода (С), водорода (H), кислорода (O) и азота (N), которые соединяются в длинные цепочки, а затем складываются в сложные трёхмерные структуры и образуют белки. Всего известно более 500 аминокислот, но в синтезе белков у человека участвуют 20 ключевых, которые определяют работу всех систем организма.

Основные функции аминокислот в организме:

• Синтез белков — основа роста и восстановления тканей: мышц, кожи, волос, внутренних органов и костей;
• Синтез ферментов — белков, ускоряющих химические реакции (обмен веществ, производство энергии);
• Синтез нейромедиаторов — веществ, передающих сигналы между нервными клетками (влияют на настроение, память, концентрацию, реакцию на стресс);
• Синтез гормонов (например, инсулина, гормонов щитовидной железы) и других биологически активных веществ;
• Поддержание иммунитета — аминокислоты активируют иммунные клетки, защищающие организм от инфекций;
• Источник энергии — при нехватке углеводов или жиров организм может использовать аминокислоты для поддержания жизнедеятельности;
• Участие в обмене веществ — например, в синтезе углеводов и липидов, а также в процессах детоксикации;
• Антиоксидантная защита (некоторые аминокислоты, например, цистеин, защищают клетки от повреждений).

Отклонение от нормы концентрации конкретной аминокислоты может указывать на отдельную патологию, требующую детальной диагностики.

По возможности синтезироваться аминокислоты в организме делятся заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин, к заменимым аминокислотам - аланин, глицин, тирозин. При дефекте ферментов на разных этапах трансформации аминокислоты и продукты их превращения могут накапливаться и оказывать отрицательное воздействие на организм.

Различают первичные (врождённые) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врождённые заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями.

Показания к применению:

• диагностика наследственных нарушений обмена веществ (аминоацидопатий);
• подозрение на дисбаланс аминокислот, вызванный нарушениями обмена веществ;
• оценка метаболического статуса организма при различных состояниях: эндокринных нарушениях, патологии печени, неврологических расстройствах, недостаточном питании, онкологических заболеваниях, почечной недостаточности, ожогах;
• неврологическая симптоматика неясного генеза, задержка развития у детей;
• коррекция питания в профессиональном спорте, при занятиях фитнесом, в периоде восстановления после травм.

Результаты только  одного лабораторного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Для постановки диагноза требуется анализ клинико-анамнестических данных.

Исследование включено в Клинические рекомендации для врачей:

«Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)», утвержденные МЗ РФ в 2022 г.

«Классические фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемия», утвержденные МЗ РФ в 2024 г.

Болезнь «кленового сиропа», утвержденные МЗ РФ в 2024 г.

«Расстройства аутистического спектра», утвержденные МЗ РФ в 2024 г.