Определение содержания 31 аминокислоты в моче. Аргинин (Arg), Валин (Val), Гистидин (His). Метионин (Met), Треонин (Thr), Лейцин (Leu), Лизин (Lys) , Изолейцин (Ile), Триптофан (Trp), Фенилаланин (Phe), Аланин (Ala), Аспарагин (Asn), Аспарагиновая кислота (Asp), Глицин (Gly), Глутамин (Gln), Глутаминовая кислота (Glu), Серин (Ser), Таурин (Tau), Тирозин (Tyr), Орнитин (Orn), Цитруллин (Cit), Гомоцистин (Hcy), Цистин (Cys), Альфа-аминоадипиновая кислота (Aad), 1-Метилгистидин (1-MH), 3-Метилгистидин (3-MH), Альфа-аминомасляная кислота (Abu), Гамма-аминомасляная кислота (gAbu), Фосфоэтаноламин (Pet), Фосфосерин (Pse), Этаноламин (Eta), Креатинин

Метод исследования: ИОХ-УФ.

Данное исследование направлено на определение содержания аминокислот и их производных в моче в целях диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.

Аминокислоты — это органические вещества, которые являются строительными блоками белков (20 аминокислот) и играют ключевую роль в биохимических процессах организма. Аминокислоты — мономеры пептидов и белков, содержащие в своей молекуле одновременно аминогруппу (-NH2) и карбоксильную группу (-СООН). Различают незаменимые (триптофан, валин, треонин, аргинин, гистидин, изолейцин, лизин, лейцин, метионин, фенилаланин) и заменимые(пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин) аминокислоты. Незаменимые аминокислоты поступают в организм человека только с пищей, заменимые – синтезируются в организме в достаточном количестве.  Также различают протеиногенные и непротеиногенные. Протеиногенные аминокислоты – входят в состав белков, непротеиногенные – не обнаруживаются в составе белков, но выполняют важные функции в организме.

Аминоацидопатии – это заболевания, при которых происходит нарушение метаболизма аминокислот. К этой группе болезней относятся – фенилкетонурия, тирозинемия I типа, алкаптонурия, лейциноз, гомоцистинурия. В случаях дефекта ферментов, которые участвуют в обмене аминокислот, возникает накопление токсичных соединений и поражение органов, среди которых наиболее часто страдает нервная система, печень, почки. Большинство заболеваний из этой группы начинают проявляться в детском возрасте, характеризуются острым течением и часто сопровождаются неврологическими нарушениями. Признаки заболевания, как правило, проявляются после стресса, физической нагрузки, изменения питания, какой-либо перенесенной инфекции.

Белки, состоящие из аминокислот, выполняют множество важных функций: являются основой для строения клеток и тканей, таких как мышцы, кожа, волосы и ногти; ускоряют химические реакции в организме; участвуют в иммунной системе, защищая организм от болезнетворных микроорганизмов; переносят вещества, такие как кислород (гемоглобин) и питательные вещества; обеспечивают сокращение мышц; влияют на синтез гормонов, нейромедиаторов, ферментов (например, инсулин регулирует уровень сахара в крови).

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными).Наследственные аминоацидопатии связаны с дефицитом ферментов, которые метаболизируют аминокислоты. К числу наиболее серьезных и достаточно распространенных нарушений обмена относятся аномалии метаболизма фенилаланина и тирозина.

Приобретенные аминоацидопатии могут возникать в результате заболеваний печени и почек, недостаточности питания или воздействия токсинов, инфекционных агентов, стресса. Обычно самый высокий обмен аминокислот происходит в нервной системе, поэтому эти патологии отражаются в задержке психомоторного развития.

Аланин важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы, укрепляет иммунную систему путем выработки антител, активно участвует в метаболизме сахаров и органических кислот.

Аргинин участвует в ряде ферментативных реакций и выведении из организма остаточного азота в составе мочевины, креатинина, орнитина, в регенерации.

Аспарагиновая кислота участвует в синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований, из которых строятся белки, регуляции синтеза иммуноглобулинов (антител).

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему в процессах обмена веществ,  превращается в L-аргинин обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.

Глутаминовая кислота стимулирует передачу нервного импульса в синапсах центральной нервной системы. Участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикационных процессах и выведении аммиака из организма. Также принимает участие в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ (аденозинтрифостфата), в переносе ионов калия, входит в состав скелетной мускулатуры.

Глицин является нейромедиаторной аминокислотой, регулирующей процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Участвует в выработке порфиринов, пуриновых оснований. Повышает обменные процессы в головном мозге, улучшает умственную работоспособность, обладает антистрессорным эффектом.

Метионин – это аминокислота, которая необходима для синтеза адреналина, холина. Участвует в обмене жиров, фосфолипидов, витаминов, активирует действие гормонов, ферментов, белков. Является источником серы в выработке серосодержащих аминокислот, в частности цистеина. Метионин также обеспечивает процессы детоксикации, способствует пищеварению, является одним из источников синтеза глюкозы.

Орнитин стимулирует секрецию гормона роста, стимулирует синтез инсулина, защищает печень от токсичного воздействия различных продуктов питания и фармакологических препаратов, восстанавливает клетоки печени, выводит из организма аммиак, улучшает работу иммунной системы, способствует быстрому заживлению ран.

Фенилаланин в организме она может превращаться в  тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина, улучшает работу центральной нервной системы, функционирование щитовидной железы, влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению подавляет аппетит.

Валин является важным источником для функционирования мышечной ткани, участвует в поддержании баланса азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.

Лейцин/изолейцин является важным компонентом в синтезе холестерина, стероидных гормонов и гормона роста, участвует в процессах регенерации тканей и органов. Участвует в биосинтезе гемоглобина, регулирует уровень сахара в крови, участвует в утилизации холестерина, уменьшает время восстановления усталых мышц, пара "валин-изолейцин" подавляет продуцированию кортизола.

Серин необходима для синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, а также для ряда других аминокислот (цистеина, метионина, глицина). Участвует в обмене жирных кислот и жиров, в функционировании некоторых ферментов.

Аспарагин/аспарагиновая кислота является важным регулятором процессов, происходящих в центральной нервной системе (возбуждение-торможение), участвует в метаболизме и синтезе аминокислот в печени.

Альфа-аминоадипиновая кислота является одним из продуктов конечного обмена аминокислот.

Глутамин участвует в синтезе углеводов, нуклеиновых кислот, ферментов. Обеспечивает поддержание кислотно-щелочного равновесия, необходим для синтеза белков скелетной и гладкомышечной мускулатуры, обладает антиоксидантной активностью.

Таурин регулирует объем клеток и поддерживает их целостность. Участвует в образовании желчных кислот в печени, образуя желчные соли, которые помогают в переваривании жиров и всасывании в кишечнике. , участвует в передаче сигналов кальция (Ca 2+),  влияя на нервную возбудимость и синаптическую передачу. Эта аминокислота проявляет антиоксидантные свойства, защищая клетки от окислительного и нитрозативного стресса, удаляя свободные радикалы и активные формы кислорода (ROS), что важно для нервной и  сердечно-сосудистой системы.Таурин имеет высокую концентрацию в мозге, и несколько исследований показывают, что таурин может действовать как нейротрансмиттер или нейромодулятор,  влияя на когнитивные процессы, настроение, поведение, память, обучение и регулирование тревожности.

Недоношенные дети уязвимы к дефициту таурина, поскольку у них отсутствуют некоторые ферменты, необходимые для синтеза цистеина и таурина. Однако грудное молоко человека содержит высокие уровни таурина, которых достаточно для новорожденных; молочные смеси часто дополняются таурином, хотя данные относительно того, полезна ли эта стратегия на самом деле или нет, неоднозначны.

Тирозин способствует работе органов, отвечающих за уровень гормонов и нейромедиаторов в организме и, как следствие, улучшению работы эндокринной системы - нормализации выработки дофамина, адреналина, норадреналина, улучшению работы щитовидной железы; улучшению обмена веществ в организме - снижению запасов жира в организме, снижению аппетита; улучшению настроения и работоспособности.

Гистидин является исходным веществом при синтезе гистамина, мышечных белков, большого числа ферментов. Входит в состав гемоглобина, участвует в процессах регенерации и роста тканей.

Треонин необходим в синтезе коллагена и эластина, регулирует обмен веществ за счет участия в функционировании работы печени, белковом и жировом обмене.

1–метилгистидин и 3-метилгистидин являются одними из показателей распада белков мышечной ткани.

Гамма-аминомасляная кислота в основном содержится в центральной нервной системе и головном мозге. Участвует в обменных процессах в данных органах, в процессах нейромедиаторной передачи импульсов, оказывая тормозящее действие на нервную активность, а также играет роль в метаболизме глюкозы.

Альфа-аминомасляная кислота участвует в синтезе некоторых белков и является продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты, являющейся структурным компонентом хрусталика глаза.

Лизин входит в состав большинства белков, необходим для роста, восстановления тканей, синтеза гормонов, ферментов, антител, синтеза коллагена.

Цистин является компонентом множества белков и донором тиольных групп для пептидов, что играет важную роль в их метаболизме и биологической активности. Входит в состав инсулина, соматотропного гормона.

Триптофан служит единственным субстратом для синтеза серотонина, способен укреплять иммунитет благодаря его участием в синтезе мелатонина, отмечено влияние триптофана на пищевые привычки и похудение,  восполнение потребности в триптофане может уменьшать симптомы депрессии и улучшать сон.

Цистин выводит токсины, участвует в образовании соединительной ткани,оказывает антиоксидантное действие, снижает пагубное влияние алкоголя и никотин, улучшает усвоение питательных веществ в клетках, замедляет процессы старения, стимулирует рост волос и ногтей, укрепляет кости, благоприятно влияет на состояние кожных покровов: ускоряет процессы заживления и обновления кожи, защищает кожу от воспаления.

Фосфосерин - продукт метаболизма серина, наиболее концентрирующийся в скелетных мышцах и печени. Является нормальным компонентом клеток головного мозга, поддерживая их активность, работу органов восприятия и концентрацию внимания.

Этаноламин – предшественник фосфатидилсерина и фосфатидилхолина. Эти вещества являются компонентами клеточных мембран и играют важную роль в межклеточном взаимодействии и клеточном синтезе. Изменения уровня этаноламина в крови отмечены при патологиях центральной нервной системы, печени и, вероятно, почек.

Гомоцистеин - это серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом обмена метионина и цистеина. Обычно он содержится в клетках в очень низких концентрациях и быстро преобразуется в продукты своего обмена. Высокий уровень гомоцистеина увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Показания к исследованию:

• диагностика врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена;
• диагностика первичных аминоацидопатий;
• скрининговая диагностика вторичных аминоацидопатий;
• контроль проводимой лекарственной терапии;
• оценка нутритивного статуса.