Определение содержания 13 аминокислот в плазме крови (для выявления функциональных метаболических изменений у взрослых и детей старше 1 года). Аргинин (Arg), Валин (Val), Метионин (Met), Лейцин (Leu), Фенилаланин (Phe), Аланин (Ala), Аспарагиновая кислота (Asp), Глицин (Gly), Глутаминовая кислота (Glu), Пролин (Pro), Тирозин (Tyr), Орнитин (Orn), Цитруллин (Cit)

Метод исследования: ВЭЖХ-МС/МС.

Данное исследование направлено на определение содержания аминокислот и их производных в кров в целях диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.

Аминокислоты — это органические вещества, которые являются строительными блоками белков (20 аминокислот) и играют ключевую роль в биохимических процессах организма. Аминокислоты — мономеры пептидов и белков, содержащие в своей молекуле одновременно аминогруппу (-NH2) и карбоксильную группу (-СООН). Различают незаменимые (триптофан, валин, треонин, аргинин, гистидин, изолейцин, лизин, лейцин, метионин, фенилаланин) и заменимые(пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин) аминокислоты. Незаменимые аминокислоты поступают в организм человека только с пищей, заменимые – синтезируются в организме в достаточном количестве.  Также различают протеиногенные и непротеиногенные. Протеиногенные аминокислоты – входят в состав белков, непротеиногенные – не обнаруживаются в составе белков, но выполняют важные функции в организме.

Аминоацидопатии – это заболевания, при которых происходит нарушение метаболизма аминокислот. К этой группе болезней относятся – фенилкетонурия, тирозинемия I типа, алкаптонурия, лейциноз, гомоцистинурия. В случаях дефекта ферментов, которые участвуют в обмене аминокислот, возникает накопление токсичных соединений и поражение органов, среди которых наиболее часто страдает нервная система, печень, почки. Большинство заболеваний из этой группы начинают проявляться в детском возрасте, характеризуются острым течением и часто сопровождаются неврологическими нарушениями. Признаки заболевания, как правило, проявляются после стресса, физической нагрузки, изменения питания, какой-либо перенесенной инфекции.

Белки, состоящие из аминокислот, выполняют множество важных функций: являются основой для строения клеток и тканей, таких как мышцы, кожа, волосы и ногти; ускоряют химические реакции в организме; участвуют в иммунной системе, защищая организм от болезнетворных микроорганизмов; переносят вещества, такие как кислород (гемоглобин) и питательные вещества; обеспечивают сокращение мышц; влияют на синтез гормонов, нейромедиаторов, ферментов (например, инсулин регулирует уровень сахара в крови).

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными).Наследственные аминоацидопатии связаны с дефицитом ферментов, которые метаболизируют аминокислоты. К числу наиболее серьезных и достаточно распространенных нарушений обмена относятся аномалии метаболизма фенилаланина и тирозина.

Приобретенные аминоацидопатии могут возникать в результате заболеваний печени и почек, недостаточности питания или воздействия токсинов, инфекционных агентов, стресса. Обычно самый высокий обмен аминокислот происходит в нервной системе, поэтому эти патологии отражаются в задержке психомоторного развития.

Аланин важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы, укрепляет иммунную систему путем выработки антител, активно участвует в метаболизме сахаров и органических кислот.

Аргинин участвует в ряде ферментативных реакций и выведении из организма остаточного азота в составе мочевины, креатинина, орнитина, в регенерации.

Аспарагиновая кислота участвует в синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований, из которых строятся белки, регуляции синтеза иммуноглобулинов (антител).

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему в процессах обмена веществ,  превращается в L-аргинин обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.

Глутаминовая кислота стимулирует передачу нервного импульса в синапсах центральной нервной системы. Участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикационных процессах и выведении аммиака из организма. Также принимает участие в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ (аденозинтрифостфата), в переносе ионов калия, входит в состав скелетной мускулатуры.

Глицин является нейромедиаторной аминокислотой, регулирующей процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Участвует в выработке порфиринов, пуриновых оснований. Повышает обменные процессы в головном мозге, улучшает умственную работоспособность, обладает антистрессорным эффектом.

Метионин – это аминокислота, которая необходима для синтеза адреналина, холина. Участвует в обмене жиров, фосфолипидов, витаминов, активирует действие гормонов, ферментов, белков. Является источником серы в выработке серосодержащих аминокислот, в частности цистеина. Метионин также обеспечивает процессы детоксикации, способствует пищеварению, является одним из источников синтеза глюкозы.

Орнитин стимулирует секрецию гормона роста, стимулирует синтез инсулина, защищает печень от токсичного воздействия различных продуктов питания и фармакологических препаратов, восстанавливает клетоки печени, выводит из организма аммиак, улучшает работу иммунной системы, способствует быстрому заживлению ран.

Фенилаланин в организме она может превращаться в  тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина, улучшает работу центральной нервной системы, функционирование щитовидной железы, влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению подавляет аппетит.

Валин является важным источником для функционирования мышечной ткани, участвует в поддержании баланса азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.

Лейцин является важным компонентом в синтезе холестерина, стероидных гормонов и гормона роста, участвует в процессах регенерации тканей и органов. Участвует в биосинтезе гемоглобина, регулирует уровень сахара в крови, участвует в утилизации холестерина, уменьшает время восстановления усталых мышц, пара "валин-изолейцин" подавляет продуцированию кортизола.

Пролин необходим для синтеза коллагена для кожи, сухожилий, костей, регенерации различных тканей после ожогов и травм, синтеза гормонов щитовидной железы, накопления гликогена в мышцах и печени и укрепления иммунитета.

Это соединение помогает бороться с атеросклерозом, онкологическими заболеваниями, мышечной слабостью, растяжениями. Избавляет сосуды от тромбов, снижает артериальное давление, укрепляет сердечную мышцу. Замедляет старение кожи, улучшает состояние волос и ногтей.

Тирозин способствует работе органов, отвечающих за уровень гормонов и нейромедиаторов в организме и, как следствие, улучшению работы эндокринной системы - нормализации выработки дофамина, адреналина, норадреналина, улучшению работы щитовидной железы; улучшению обмена веществ в организме - снижению запасов жира в организме, снижению аппетита; улучшению настроения и работоспособности.

Показания к исследованию:

• диагностика врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена;
• диагностика первичных аминоацидопатий и скрининговая диагностика вторичных аминоацидопатий;
• контроль проводимой лекарственной терапии;
• оценка нутритивного статуса.