НИПТ Vistara. Скрининг на 25 моногенных синдромов (выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями)

Метод исследования: таргетное секвенирование с анализом SNP (однонуклеотидных полиморфизмов).

Тест Vistara – скрининговый неинвазивный пренатальный тест  (НИПТ), который используется для оценки риска наличия у плода наиболее частых известных патогенных мутаций в 30 генах на 25 моногенных заболевания по ДНК ребенка в крови матери:

FGFR2 (Антли-Бикстлера синдром; Аперта синдром; Крузона синдром; Пфайффера синдром; Джексона-Вейса синдром), CDKL5 (Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 2), MECP2 (Ретта синдром), SYNGAP1 (Умственная отсталость), BRAF1 (Кардиофациокутанеальный синдром), CBL (Нунан-подобный синдром с или без ювинальной моноцитарной лейкемией), HRAS (Костелло / Нунан синдром), KRAS (Нунан синдром), MAP2K1 (Кардиофациокутанеальный синдром), MAP2K2 (Кардиофациокутанеальный синдром), NRAS (Нунан синдром), PTPN11 (LEOPARD синдром / Нунан синдром с множественными лентиго/ Нунан синдром), RAF1 (LEOPARD синдром / Нунан синдром с множественнымилентиго), RIT1 (Нунан синдром), SHOC2 (Нунан синдром), SOS1 (Нунан синдром), SOS2 (Нунан синдром), FGFR3 (Ахондроплазия; CATSHL синдром; Синдром Крузона с черным акантозом; Гипохондроплазия; Мюнке синдром; Танатотрофная дисплазия), COL1A1 (Элерса-Данло синдром, тип VIIA; Несовершенный остеогенез, тип 1, 2, 3, 4), COL1A2 (Элерса-Данло,кардиоваскулярный тип, VIIB; Несовершенный остеогенез, тип 2, 3, 4), CHD7 (CHARGE синдром (CHD7)), HDAC8 (Корнелии да Ланге синдром), JAG1 (Алажилля синдром), NIPBL (Корнелии да Ланге синдром), NSD1 (Сотоса синдром), RAD21 (Корнелии да Ланге синдром), SMC1A (Корнелии да Ланге синдром), SMC3 (Корнелии да Ланге синдром), TSC1 (Туберозный склероз), TSC2 (Туберозный склероз).

Тест Vistara выполняется на образце крови беременной женщины, который содержит ДНК как матери, так и плода (плаценты).

Патологии, связанные с этими генами, могут вызывать скелетные дисплазии, пороки сердца, множественные врожденные аномалии и/или умственную отсталость.

Как и все тесты НИПТ, данное исследование не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка любых других отклонений, а также с его помощью нельзя выявить все генетические или не генетические проблемы, которые могут быть у будущего ребенка. Отрицательный результат скрининга Vistara не может гарантировать отсутствие других моногенных синдромов, не входящих в перечень исследуемых.

Ограничения исследования:

• беременность менее 9 эмбриональных недель на момент забора крови (срок беременности должен быть установлен при УЗИ по КТР плода);
• многоплодная беременность (в том числе, при редукции одного эмбриона из двойни) - тестирование возможно только при одноплодной беременности;
• предшествующая  пересадка костного мозга, стволовых клеток или иных органов;
• переливание крови в течение последнего месяца;
• наличие онкологического заболевания у пациентки;
• при анеуплоидиях и ранее выявленных патогенных мутациях в исследуемых генах у беременной женщины
• Тест Vistara не определяет риск анеуплоидий, микроделеционных синдромов и пол плода. Скрининг Vistara не определяет биологическое отцовство или материнство по отношению к плоду.
• Тест Vistara не проводится, если мать имеет генетическое заболевание, входящее в перечень исследуемых в данном скрининге. При наличии генетического заболевания из перечня исследуемых в скрининге у отца возможно проведения скрининга Vistara при предоставлении соответствующего заключения.