НИПТ стандартная панель (Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y - синдром Якобса) (в том числе, определение пола плода)

1. В некоторых отделениях «Гемохелп» (кроме указанных ниже) перед визитом необходимо заранее оформить заказ набора для взятия биоматериала по телефону горячей линии 8-800-100-08-05. 

2. В указанных ниже отделениях «Гемохелп» Вы можете сдать анализ в день обращения без предварительного заказа набора для взятия биоматериала:
Нижний Новгород, ул. Дьяконова, 19
Нижний Новгород, ул. Академика Сахарова, 109
Нижний Новгород, ул. Белинского, 38
Нижний Новгород, ул. Веденяпина, 12
Нижний Новгород, ул. Романтиков, 2
Нижний Новгород, ул. Березовская, 1
Нижний Новгород, ул. Ванеева, 25/88
Нижний Новгород, ул. Куйбышева, 3
Нижний Новгород, ул. Карла Маркса, 15
Нижний Новгород, пр-кт Кораблестроителей, 2
Нижний Новгород, пр-кт Ленина, 31
Нижний Новгород, пр-кт Гагарина, 180
Нижний Новгород, ул. Коминтерна, 170
Нижний Новгород,  ул. Краснодонцев, 7
Нижний Новгород, ул. Родионова, 195
Нижний Новгород, ул. Аристархова, 7
Новинки, ул. Учительская, 12
Арзамас, пр-кт Ленина, 190
Арзамас, ул. Нижегородская, 34
Балахна, ул. Дзержинского, 64
Богородск, ул. Ленина, 101
Бор, ул. Ленина, 131
Выкса, ул. Красные Зори, 22
Кстово,  ул. Магистральная, 20
Павлово, ул. Куйбышева, 19
Дзержинск, пр-кт Циолковского, 92
Дзержинск, пр-кт Ленина, 43
Саров, ул. Московская, 6
Муром, ул. Московская, 112
Муром, ул. Московская, 30
Чебоксары, пр-кт Максима Горького, 26 (с понедельника по четверг)
Чебоксары, ул. Юрия Гагарина, 7 (с понедельника по четверг)
Чебоксары, пр-кт 9-й Пятилетки, 3  (с понедельника по четверг)
Чебоксары, ул. Энтузиастов, 23  (с понедельника по четверг)
Чебоксары, ул. Новогородская, д.22/3  (с понедельника по четверг)

НИПТ – это исследование генетического материала плода, который появляется в крови будущей мамы с 4-5-й недели беременности. После 10-й неделе детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы с вероятностью 99,9% рассчитать риск развития у будущего ребенка наиболее частых хромосомных аномалий.

Стандартная панель определяет у плода:

• пол
• хромосомные аномалии:

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)
Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X)
Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, две хромосомы X и одна хромосома Y)
Синдром трипло-X (только у девочек)
Синдром Якобса  (только у мальчиков)
Стандартная панель  – определяет риск рождения с трисомией  13, 18, 21, а также анеуплоидии половых X и Y хромосом у плода.

Основные требования для выполнения стандартной  панели:
1. Срок беременности должен быть  не менее 10 недель и быть установлен по результатам УЗИ.
2. Не требует никакой подготовки, не зависит от приема пищи. Рекомендуется за 20 минут до сдачи сесть немного сладкого (апельсиновый сок, шоколадку и пр.), что способствует увеличению концентрации фетальной ДНК в крови.

Исследование проводится как при беременности, наступившей естественным путём, так и при беременности после ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой, а также в случае суррогатного материнства.

Основные преимущества НИПТ:
 

• ТОЧНОСТЬ - выше, чем у биохимического скрининга, так как исследуется сама молекула ДНК.
• БЕЗОПАСНОСТЬ - не опаснее анализа крови.
• ВЫСОКАЯ ДОСТОВЕРНОСТЬ РЕЗУЛЬТАТОВ – специфичность и чувствительность метода >99%
• УДОБСТВО – не требует специальной подготовки.

В основе технологии НИПТ лежит полногеномное секвенирование ДНК матери с последующим биоинформатическим анализом с расшифровкой генетического кода  из выделенной из крови матери ДНК плода.

Показания к назначению панели:

• возраст 35 или старше;
• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей;
• по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре;
• невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• бесплодие в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• назначение врача-генетика или врача-гинеколога;
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.