НИПТ расширенная панель

С воскресенья по среду биоматериал принимаем в любое рабочее время отделений, в четверг — в течение всего дня в указанных на странице по ссылке и до 11:00 в остальных отделениях. В пятницу — строго до 8:00 только в отделениях, указанных на странице по ссылке. В субботу биоматериал не принимаем.

1. В некоторых отделениях «Гемохелп» (кроме указанных ниже) перед визитом необходимо заранее оформить заказ набора для взятия биоматериала по телефону горячей линии 8-800-100-08-05.

2. В указанных ниже отделениях «Гемохелп» Вы можете сдать анализ в день обращения без предварительного заказа набора для взятия биоматериала:

1.    Дьяконова, 19
2.    Сахарова, 109
3.    Белинского, 38
4.    Веденяпина, 12
5.    Романтиков, 2
6.    Берёзовская, 1
7.    Ванеева, 25
8.    Куйбышева, 3
9.    К. Маркса, 15
10.    Кораблестроителей, 2
11.    Ленина, 31
12.    Гагарина, 180
13.    Коминтерна, 170
14.    Краснодонцев, 7
15.    Родионова, 195
16.    Бор, Ленина, 131
17.    Выкса, Красные зори, 22
18.    Кстово,  Магистральная, 20
19.    Павлово, Куйбышева, 19
20.    Арзамас, Ленина, 190
21.    Дзержинск, Циолковского, 92
22.    Дзержинск, Ленина, 43
23.    Саров, Московская, 6
24.    Муром, Московская, 112
25.    Муром, Московская, 30
26.    Чебоксары, Горького, 26
27.    Чебоксары, Гагарина, 7
28.    Чебоксары, 9-пятилетка, 3
29.    Чебоксары, Энтузиастов, 23
30.    Чебоксары, Новогородская, 22/3

НИПТ – это исследование генетического материала плода, который появляется в крови будущей мамы с 4-5-й недели беременности. После 10-й неделе детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы с вероятностью 99,9% рассчитать риск развития у будущего ребенка наиболее частых хромосомных аномалий:

Расширенная панель определяет:
У плода:   

• пол;
• хромосомные аномалии:

Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
Дисомия Y (Синдром Якобса)
Дисомия Х (Синдром Клайнфельтера)

• микроделеции (потери маленьких участков хромосом) :

                             Синдром ДиДжорджи
                             Синдром кошачьего крика
                             Микроделеция 1p36
                             Синдром Ангельмана
                             Синдром Вольфа-Хиршхорна
                             Синдром Прадера-Вилли

Дополнительно,  у матери  ребенка проводится генетическое исследование на:
- носительство  мутации  в генах, связанных с наиболее распространенными 18 заболеваниями/синдромами  с  аутосомно-рецессивным типом наследования:

муковисцидоз; фенилкетонурия; галактоземия; нейросенсорная несиндромальная тугоухость; тугоухость тип 4 с УВП; нейрональный цероидный липофусциноз; болезнь Вильсона; лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; синдром Смита-Лемли-Опица; болезнь Тея-Сакса;  мукополисахаридоз, тип I;  синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; диастрофическая дисплазия;  иммунокостная дисплазия Шимке;  синдром Ушера, тип 2а.

Если выявлены мутации, характерные для какого-либо из 18 патологий, то необходимо провести  обследование на наличие  мутаций наследственных заболеваний у отца ребенка.

Если у отца ребенка также выявлена такая же мутация, то  их будущий ребенок с вероятностью 50% будет носителем  дефектного гена, вероятность рождения  больного ребенка составляет 25%.

Основные требования для выполнения расширенной панели:
1. Данные тест расширенный НИПТ выполняются только при одноплодной беременности.
2. Срок беременности должен быть  не менее 10 недель и быть установлен по результатам УЗИ.
Исследование проводится как при беременности, наступившей естественным путём, так и при беременности после ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой, а также в случае суррогатного материнства.
3. Не требует никакой подготовки, не зависит от приема пищи. Рекомендуется за 20 минут до сдачи сесть немного сладкого (апельсиновый сок, шоколадку и пр.), что способствует увеличению концентрации фетальной ДНК в крови.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является  востребованным тестом у врачей-генетиков и врачей--гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с неясными  результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.

Показания к назначению панели:

• возраст 35 или старше;
• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей;
• по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре;
• невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• бесплодие в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• назначение врача-генетика или врача-гинеколога;
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.