НИПТ Panorama. Расширенная панель (NATERA, США)

В указанных ниже отделениях «Гемохелп» Вы можете сдать анализ в день обращения без предварительного заказа набора для взятия биоматериала:

1.    Дьяконова, 19
2.    Сахарова, 109
3.    Белинского, 38
4.    Веденяпина, 12
5.    Романтиков, 2
6.    Берёзовская, 1
7.    Ванеева, 25
8.    Куйбышева, 3
9.    К. Маркса, 15
10.    Кораблестроителей, 2
11.    Ленина, 31
12.    Гагарина, 180
13.    Коминтерна, 170
14.    Краснодонцев, 7
15.    Родионова, 195
16.    Бор, Ленина, 131
17.    Выкса, Красные зори, 22
18.    Кстово,  Магистральная, 20
19.    Павлово, Куйбышева, 19
20.    Арзамас, Ленина, 190
21.    Дзержинск, Циолковского, 92
22.    Дзержинск, Ленина, 43
23.    Саров, Московская, 6
24.    Муром, Московская, 112
25.    Муром, Московская, 30
26.    Чебоксары, Горького, 26
27.    Чебоксары, Гагарина, 7
28.    Чебоксары, 9-пятилетка, 3
29.    Чебоксары, Энтузиастов, 23
30.    Чебоксары, Новогородская, 22/3

Метод исследования: таргетное секвенирование с анализом SNP (однонуклеотидных полиморфизмов), секвенирование нового поколения NGS .

Panorama – высокоточный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - скрининговый метод, основанный на анализе свободноциркулирующей плодной ДНК в кровотоке беременной женщины с подсчетом вероятности рождения ребёнка с рядом генетических патологий. Это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Уже с 9 полных недель беременности можно провести данное исследование. Преимуществом теста является его высокая специфичность. Panorama показывает самый низкий уровень ложноотрицательных результатов - 0,012% по данным опубликованных клинических испытаний.

Данное исследование выполняется при одноплодной или при монозиготной двойне (однояйцевых близнецах), наступившей естественным путем или посредством ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Риск заболеваний, выявляемых с помощью теста Panorama расширенное исследование:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы):

-синдром Шерешевского — Тёрнера характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет.

-синдром Клайнфельтера  - увеличение количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием;

-трисомия Х-хромосомы  встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом внешних признаков, а также задержкой речи и физического развития, психоэмоциональной нестабильностью.

-дисомия Y-хромосомы вместо одной у мальчиков. Сопровождается задержкой психо-моторного развития, гиперактивностью, расстройствами аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии.

• Триплоидия у плода - появление у плода лишней копии всех хромосом, сопровождается  нарушениями функции плаценты, беременность протекает с серьёзными осложнениями и часто заканчивается выкидышем или мертворождением.
• Синдром Ди-Джорджи (микроделеции 22q11.2).
• Синдром делеции 1p36.
• Синдром кошачьего крика - это наследственное заболевание, обусловленное делецией (утратой) части пятой хромосомы, полученной от матери. Младенцы часто имеют пронзительный крик, напоминающий кошачий, небольшой размер головы и характерный внешний вид лица. Наблюдается отставание в физическом и психическом развитии, дефекты развития сердца.
• Синдром Ангельмана - редкое генетическое заболевание, связанное с делецией (потерей) участка 15 хромосомы. Характеризуется задержкой физического и психологического развития, умственной отсталостью, атаксией, черепно-лицевыми аномалиями, специфической походкой, судорогами.
• Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, связанное с делецией (потерей) участка 15 хромосомы, полученной от отца. Болезнь проявляется ожирением, гипотонией, умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, аномалиями развития половых органов, задержкой роста и полового развития.

Данное исследование не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка любых отклонений, а также с его помощью нельзя выявить все генетические или не генетические проблемы, которые могут быть у будущего ребенка. Даже если результаты теста отрицательные, невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21, 18, 13 и половыми хромосомами, например, микроделеции или микродупликации небольших участков этих хромосом. Методика исследования не позволяет исключить транслокационную форму, мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм по этим хромосомам.

Ограничения исследования:

• не является информативным при беременности менее 9 эмбриональных недель на момент забора крови (срок беременности должен быть установлен при УЗИ по КТР плода);
• при многоплодной беременности (в том числе, при редукции одного эмбриона из двойни); при использовании донорской яйцеклетки;
• при предшествующей пересадке костного мозга, стволовых клеток или иных органов;
• при наличии онкологического заболевания у пациентки;
• при анеуплоидиях у пациента;
• на результат исследования может влиять индекс массы тела пациентки свыше 30, мозаицизм в соматических клетках матери, плода и его оболочек, в который вовлечены исследуемые хромосомы.

Исследование выполняется только при изначально одноплодной беременности, наступившей естественным путем или по средствам ЭКО с использованием собственной яйцеклетки. В случае многоплодной беременности, суррогатного материнства или применении донорской яйцеклетки риск патологии у плода рассчитывается только на три синдрома (синдром Дауна, Эдвардса, Патау).

Исследование на микроделеционные синдромы и анеуплоидии по половым хромосомам возможно при условии одноплодной беременности. При носительстве донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве исследование на микроделеционные синдромы и анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.

В случае дизиготной двойни анализ определяет пол и фетальную фракцию от каждого плода. В случае монозиготной двойни анализ определяет пол каждого плода и единую фетальную фракцию.

Исследование не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

В проводимом исследовании невозможно исключить перестройки хромосом, микродупликационные и микроделеционные синдромы, мозаичные и транслокационные формы хромосомных аномалий и другие варианты генетической патологии.

Точность определения пола плода составляет 99,5%.

Анализ считается выполненным при:

а) установлении низкого риска хромосомной патологии у плода;

б) установлении высокого риска хромосомной патологии у плода;

в) установлении неинформативного ДНК паттерна от той или иной пары хромосом;

г) невозможности определения риска по половым хромосомам, что может быть следствием хромосомного мозаицизма у матери. Анализ в данном случае считается выполненным (денежные средства не возвращаются).