НИПТ Panorama. Расширенная панель (NATERA, США)

Перед визитом необходимо заранее оформить заказ набора для взятия биоматериала по телефону горячей линии 8-800-100-08-05.

Биоматериал принимается по понедельникам и вторникам строго:

— до 10:00 - в Ваче, Сосновском, Лукоянове, Сарове;
— до 10:30 - в Лыскове, Меленках;
— до 11:00 - в остальных медицинских отделениях «Гемохелп».

Метод исследования: таргетное секвенирование с анализом SNP (однонуклеотидных полиморфизмов), секвенирование нового поколения NGS .

Panorama – высокоточный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - скрининговый метод, основанный на анализе свободноциркулирующей плодной ДНК в кровотоке беременной женщины с подсчетом вероятности рождения ребёнка с рядом генетических патологий. Это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Уже с 9 полных недель беременности можно провести данное исследование. Преимуществом теста является его высокая специфичность. Panorama показывает самый низкий уровень ложноотрицательных результатов - 0,012% по данным опубликованных клинических испытаний.

Данное исследование выполняется при одноплодной или при монозиготной двойне (однояйцевых близнецах), наступившей естественным путем или посредством ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Риск заболеваний, выявляемых с помощью теста Panorama расширенное исследование:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы):

-синдром Шерешевского — Тёрнера характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет.

-синдром Клайнфельтера  - увеличение количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием;

-трисомия Х-хромосомы  встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом внешних признаков, а также задержкой речи и физического развития, психоэмоциональной нестабильностью.

-дисомия Y-хромосомы вместо одной у мальчиков. Сопровождается задержкой психо-моторного развития, гиперактивностью, расстройствами аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии.

• Триплоидия у плода - появление у плода лишней копии всех хромосом, сопровождается  нарушениями функции плаценты, беременность протекает с серьёзными осложнениями и часто заканчивается выкидышем или мертворождением.
• Синдром Ди-Джорджи (микроделеции 22q11.2).
• Синдром делеции 1p36.
• Синдром кошачьего крика - это наследственное заболевание, обусловленное делецией (утратой) части пятой хромосомы, полученной от матери. Младенцы часто имеют пронзительный крик, напоминающий кошачий, небольшой размер головы и характерный внешний вид лица. Наблюдается отставание в физическом и психическом развитии, дефекты развития сердца.
• Синдром Ангельмана - редкое генетическое заболевание, связанное с делецией (потерей) участка 15 хромосомы. Характеризуется задержкой физического и психологического развития, умственной отсталостью, атаксией, черепно-лицевыми аномалиями, специфической походкой, судорогами.
• Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, связанное с делецией (потерей) участка 15 хромосомы, полученной от отца. Болезнь проявляется ожирением, гипотонией, умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, аномалиями развития половых органов, задержкой роста и полового развития.

Данное исследование не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка любых отклонений, а также с его помощью нельзя выявить все генетические или не генетические проблемы, которые могут быть у будущего ребенка. Даже если результаты теста отрицательные, невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21, 18, 13 и половыми хромосомами, например, микроделеции или микродупликации небольших участков этих хромосом. Методика исследования не позволяет исключить транслокационную форму, мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм по этим хромосомам.

Ограничения исследования:

• не является информативным при беременности менее 9 эмбриональных недель на момент забора крови (срок беременности должен быть установлен при УЗИ по КТР плода);
• при многоплодной беременности (в том числе, при редукции одного эмбриона из двойни); при использовании донорской яйцеклетки;
• при предшествующей пересадке костного мозга, стволовых клеток или иных органов;
• при наличии онкологического заболевания у пациентки;
• при анеуплоидиях у пациента;
• на результат исследования может влиять индекс массы тела пациентки свыше 30, мозаицизм в соматических клетках матери, плода и его оболочек, в который вовлечены исследуемые хромосомы.

Исследование выполняется только при изначально одноплодной беременности, наступившей естественным путем или по средствам ЭКО с использованием собственной яйцеклетки. В случае многоплодной беременности, суррогатного материнства или применении донорской яйцеклетки риск патологии у плода рассчитывается только на три синдрома (синдром Дауна, Эдвардса, Патау).

Исследование на микроделеционные синдромы и анеуплоидии по половым хромосомам возможно при условии одноплодной беременности. При носительстве донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве исследование на микроделеционные синдромы и анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.

В случае дизиготной двойни анализ определяет пол и фетальную фракцию от каждого плода. В случае монозиготной двойни анализ определяет пол каждого плода и единую фетальную фракцию.

Исследование не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

В проводимом исследовании невозможно исключить перестройки хромосом, микродупликационные и микроделеционные синдромы, мозаичные и транслокационные формы хромосомных аномалий и другие варианты генетической патологии.

Точность определения пола плода составляет 99,5%.

Анализ считается выполненным при:

а) установлении низкого риска хромосомной патологии у плода;

б) установлении высокого риска хромосомной патологии у плода;

в) установлении неинформативного ДНК паттерна от той или иной пары хромосом;

г) невозможности определения риска по половым хромосомам, что может быть следствием хромосомного мозаицизма у матери. Анализ в данном случае считается выполненным (денежные средства не возвращаются).