НИПТ Panorama. Базовая панель + синдром делеции 22q.11.2 (NATERA, США)

Перед визитом необходимо заранее оформить заказ набора для взятия биоматериала по телефону горячей линии 8-800-100-08-05.

Биоматериал принимается по понедельникам и вторникам строго:

— до 10:00 - в Ваче, Сосновском, Лукоянове, Сарове;
— до 10:30 - в Лыскове, Меленках;
— до 11:00 - в остальных медицинских отделениях «Гемохелп».

Метод исследования: Таргетное секвенирование с анализом SNP (однонуклеотидных полиморфизмов), секвенирование нового поколения NGS.

Panorama – высокоточный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - скрининговый метод, основанный на анализе свободноциркулирующей плодной ДНК в кровотоке беременной женщины с подсчетом вероятности рождения ребёнка с рядом генетических проблем. Это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Уже с 9 полных недель беременности можно провести данное исследование. Преимуществом теста является его высокая специфичность. Panorama показывает самый низкий уровень ложноотрицательных результатов: 0,012% по данным опубликованных клинических испытаний.

Данное исследование выполняется при одноплодной или беременности, при монозиготной двойне (однояйцевых близнецах),наступившей естественным путем или посредством ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

• Заболевания, выявляемые с помощью теста Panorama:
• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)

-синдром Шерешевского — Тёрнера характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет.

-синдром Клайнфельтера - увеличение количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием;

-трисомия Х-хромосомы встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом внешних признаков, а также задержкой речи и физического развития, психоэмоциональной нестабильностью.

-синдром Якобса - две Y-хромосомы вместо одной у мальчиков. Сопровождается задержкой психо-моторного развития, гиперактивностью, расстройствами аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии.

• Триплоидия у плода - появление у плода лишней копии всех хромосом, сопровождается  нарушениями функции плаценты, беременность протекает с серьёзными осложнениями и часто заканчивается выкидышем или мертворождением.
• Синдром Ди-Джорджи (микроделеции 22q11.2).

Кроме того, по желанию беременной женщины можно определить пол будущего малыша как в случае одноплодной беременности, так и при монозиготной двойне (однояйцевых близнецах). Точность определения пола плода составляет 99,5%.

Ограничения метода:

• не является информативным при беременности менее 9 эмбриональных недель на момент забора крови (срок беременности должен быть установлен при УЗИ по КТР плода);
• не выполняется при предшествующей пересадке костного мозга, стволовых клеток или иных органов; при наличии онкологического заболевания у пациентки; при анеуплоидиях у пациента.
• на результат исследования может влиять индекс массы тела пациентки свыше 30;
• на результат исследования может влиять мозаицизм в соматических клетках матери, плода и его оболочек, в который вовлечены исследуемые хромосомы.
• исследование на микроделеционные синдромы и анеуплоидии по половым хромосомам возможно только при условии одноплодной беременности. При носительстве донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве исследование на микроделеционные синдромы и анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.
• в случае многоплодной беременности, суррогатного материнства или применении донорской яйцеклетки риск патологии у плода рассчитывается только на три синдрома (синдром Дауна, Эдвардса, Патау).

Исследование является дополнительным к плановому  ультразвуковому обследованию беременной женщины в положенные сроки,  не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития.

В проводимом исследовании невозможно исключить перестройки хромосом, микродупликационные и микроделеционные синдромы, мозаичные и транслокационные формы хромосомных аномалий и другие варианты генетической патологии.

Анализ считается выполненным при:

а) установлении низкого риска хромосомной патологии у плода;

б) установлении высокого риска хромосомной патологии у плода;

в) установлении неинформативного ДНК паттерна от той или иной пары хромосом;

г) невозможности определения риска по половым хромосомам, что может быть следствием хромосомного мозаицизма у матери.

В ходе проведения анализа, в крайне редких случаях, возможно получения неинформативного ДНК паттерна от одной или нескольких хромосом, что увеличивает риск патологии, связанной с этой парой хромосом, и требует проведения инвазивной диагностики и последующем хромосомным микроматричным анализом по плодному материалу.