НИПТ экспертная панель (Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), синдром Якобса (дисомия Y хромосомы), синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, синдром Вольфа-Хиршхорна и другие клинически значимые микроделеционые и микродупликационные синдромы, оценка состояния всех хромосом плода (в том числе, определение пола плода), а также выявление носительства у матери ряда наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу)

С воскресенья по среду биоматериал принимаем в любое рабочее время отделений, в четверг — в течение всего дня в указанных на странице по ссылке и до 11:00 в остальных отделениях. В пятницу — строго до 8:00 только в отделениях, указанных на странице по ссылке. В субботу биоматериал не принимаем.

1. В некоторых отделениях «Гемохелп» (кроме указанных ниже) перед визитом необходимо заранее оформить заказ набора для взятия биоматериала по телефону горячей линии 8-800-100-08-05. 

2. В указанных ниже отделениях «Гемохелп» Вы можете сдать анализ в день обращения без предварительного заказа набора для взятия биоматериала:

Нижний Новгород, ул. Дьяконова, 19
Нижний Новгород, ул. Академика Сахарова, 109
Нижний Новгород, ул. Белинского, 38
Нижний Новгород, ул. Веденяпина, 12
Нижний Новгород, ул. Романтиков, 2
Нижний Новгород, ул. Березовская, 1
Нижний Новгород, ул. Ванеева, 25/88
Нижний Новгород, ул. Куйбышева, 3
Нижний Новгород, ул. Карла Маркса, 15
Нижний Новгород, ул. Карла Маркса, 45
Нижний Новгород, пр-кт Кораблестроителей, 2
Нижний Новгород, пр-кт Ленина, 31
Нижний Новгород, пр-кт Гагарина, 180
Нижний Новгород, ул. Коминтерна, 170
Нижний Новгород,  ул. Краснодонцев, 7
Нижний Новгород, ул. Родионова, 195
Нижний Новгород, ул. Аристархова, 7
Новинки, ул. Учительская, 12
Арзамас, пр-кт Ленина, 190
Арзамас, ул. Нижегородская, 34
Балахна, ул. Дзержинского, 64
Богородск, ул. Ленина, 101
Бор, ул. Ленина, 131
Выкса, ул. Красные Зори, 22
Кстово,  ул. Магистральная, 20
Павлово, ул. Куйбышева, 19
Дзержинск, пр-кт Циолковского, 92
Дзержинск, пр-кт Ленина, 43
Саров, ул. Московская, 6
Муром, ул. Московская, 112
Муром, ул. Московская, 30
Чебоксары, пр-кт Максима Горького, 26 (с понедельника по четверг. В четверг - до 11:00.)
Чебоксары, ул. Юрия Гагарина, 7 (с понедельника по четверг. В четверг - до 11:00.)
Чебоксары, пр-кт 9-й Пятилетки, 3 (с понедельника по четверг. В четверг - до 11:00.)
Чебоксары, ул. Энтузиастов, 23 (с понедельника по четверг. В четверг - до 11:00.)
Чебоксары, ул. Новогородская, д.22/3 (с понедельника по четверг. В четверг - до 11:00.)

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS) (Геноскан 5000).

НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий на раннем сроке выявить у плода самые распространенные хромосомные аномалии. Анализируется кровь беременной женщины, содержащая свободноциркулирующие ДНК (сцДНК) плода. НИПТ считается на сегодняшний день наиболее точным и безопасным методом оценки риска наиболее частых хромосомных аномалий плода.

Основные преимущества НИПТ:

• Точность  - выше, чем у биохимического скрининга, так как исследуется сама молекула ДНК.
• Безопасность – исследуется венозная кровь беременной женщины.
• Высокая достоверность полученных результатов  – специфичность и чувствительность метода >99%
• Удобство  – не требует специальной подготовки перед исследованием.

Исследование проводится с 10 недели беременности (по данным УЗИ). Достоверность результатов подтверждается проведением контроля фракции фетальной ДНК.

Комплексное исследование «НИПТ экспертная панель» позволяет оценить:

• риск хромосомных аномалий плода по всем аутосомам и половым хромосомам;
• выявить частые микроделеционные/микродупликационные синдромы и крупные структурные вариации генома (анализируется более 5 млн пар нуклеотидов);
• исследовать геном будущей матери на предмет носительства частых мутаций

Анализируемые аномалии:

• Частые аутосомные трисомии: трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау).
• Анеуплоидии половых хромосом: трисомия X (47,XXX), моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера).
• Анеуплоидии других аутосом: хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22.
• 31 частое делеционное/дупликационное нарушение, включая синдромы ДиДжорджи, Миллера-Дикера, Прадера-Вилли / Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, синдром кошачьего крика, Вильямса, Смит-Магенис, Якобсен.
• Вариации числа копий (CNV) более 5 млн пар нуклеотидов – крупные структурные перестройки генома, потенциально связанные с тяжёлыми пороками развития, интеллектуальными нарушениями и другими патологиями.
• Риск аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с  носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB.
• Пол плода.

ВАЖНО!  При использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.

Показания к исследованию:

• возраст 35 или старше;
• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• наличие хромосомных нарушений во время предыдущих беременностей;
• по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• бесплодие в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• назначение врача-генетика или врача-гинеколога;
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.

Ограничения для проведения исследования:

• Срок беременности менее 10 недель.
• Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
• Переливание крови за последние 3 месяца, трансплантация костного мозга и органов в анамнезе.
• Изменения в кариотипе беременной женщины.
• Редукция одного плода из двойни.
• Многоплодная беременность.