НИПТ базовая панель (Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) (в том числе, определение пола плода)

1. В некоторых отделениях «Гемохелп» (кроме указанных ниже) перед визитом необходимо заранее оформить заказ набора для взятия биоматериала по телефону горячей линии 8-800-100-08-05. 

2. В указанных ниже отделениях «Гемохелп» Вы можете сдать анализ в день обращения без предварительного заказа набора для взятия биоматериала:
Нижний Новгород, ул. Дьяконова, 19
Нижний Новгород, ул. Академика Сахарова, 109
Нижний Новгород, ул. Белинского, 38
Нижний Новгород, ул. Веденяпина, 12
Нижний Новгород, ул. Романтиков, 2
Нижний Новгород, ул. Березовская, 1
Нижний Новгород, ул. Ванеева, 25/88
Нижний Новгород, ул. Куйбышева, 3
Нижний Новгород, ул. Карла Маркса, 15
Нижний Новгород, пр-кт Кораблестроителей, 2
Нижний Новгород, пр-кт Ленина, 31
Нижний Новгород, пр-кт Гагарина, 180
Нижний Новгород, ул. Коминтерна, 170
Нижний Новгород,  ул. Краснодонцев, 7
Нижний Новгород, ул. Родионова, 195
Нижний Новгород, ул. Аристархова, 7
Новинки, ул. Учительская, 12
Арзамас, пр-кт Ленина, 190
Арзамас, ул. Нижегородская, 34
Балахна, ул. Дзержинского, 64
Богородск, ул. Ленина, 101
Бор, ул. Ленина, 131
Выкса, ул. Красные Зори, 22
Кстово,  ул. Магистральная, 20
Павлово, ул. Куйбышева, 19
Дзержинск, пр-кт Циолковского, 92
Дзержинск, пр-кт Ленина, 43
Саров, ул. Московская, 6
Муром, ул. Московская, 112
Муром, ул. Московская, 30
Чебоксары, пр-кт Максима Горького, 26 (с понедельника по четверг)
Чебоксары, ул. Юрия Гагарина, 7 (с понедельника по четверг)
Чебоксары, пр-кт 9-й Пятилетки, 3  (с понедельника по четверг)
Чебоксары, ул. Энтузиастов, 23  (с понедельника по четверг)
Чебоксары, ул. Новогородская, д.22/3  (с понедельника по четверг)

НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические заболевания: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Исследование проводится с 10 недели беременности (по данным УЗИ в образце материнской крови, которая содержит фрагменты ДНК плода). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для базового неинвазивного скрининга.

Метод исследования: Секвенирование нового поколения (NGS)

Базовая панель определяет у плода:

• пол
• хромосомные аномалии:

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)

Основные преимущества НИПТ:
 

• ТОЧНОСТЬ - выше, чем у биохимического скрининга, так как исследуется сама молекула ДНК.
• БЕЗОПАСНОСТЬ - не опаснее анализа крови.
• ВЫСОКАЯ ДОСТОВЕРНОСТЬ РЕЗУЛЬТАТОВ – специфичность и чувствительность метода >99%
• УДОБСТВО – не требует специальной подготовки.

В основе технологии НИПТ лежит полногеномное секвенирование ДНК матери с последующим биоинформатическим анализом с расшифровкой генетического кода  из выделенной из крови матери ДНК плода.

Ограничение метода исследования:

• срок беременности менее 9 недель и 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• более двух плодов;
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
• трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
• злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования;
• редукция одного эмбриона из двойни (если прошло менее 4 недель).

Показания к назначению панели:

• возраст 35 или старше;
• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей;
• по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре;
• невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• бесплодие в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• назначение врача-генетика или врача-гинеколога;
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.