Уровень экспрессии гена PRAME, количественный метод (14.52)

Биоматериал принимаем в Чебоксарах - во вторник до 11:00, в остальных отделениях - в среду до 11:00.

Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Данное исследование проводится с целью диагностики и мониторинга лечения меланомы, онкогематологических заболеваниях (лейкозов, лимфом, множественной миеломы) и основано на выявлении мутаций в гене PRAME и определении экспрессии матричной РНК (мРНК). Ген PRAME (PReferential Antigen MElanoma) - это ген, кодирующий белок, который в норме практически не выявляется в здоровых тканях взрослого человека (кроме яичек, яичников, плаценты и надпочечников), но может активироваться (гиперэкспрессироваться) в различных типах раковых клеток, включая меланому, острый миелоидный лейкоз, рак легкого, груди и другие. Белок PRAME является опухолеассоциированным антигеном, то есть мишенью для иммунной системы.

Актуально определять экспрессию гена PRAME у пациентов с опухолями кроветворной и лимфатической ткани. Выявлено, что PRAME выявляется у 35–40% больных острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), часто в сочетании с транслокациями t(12;21), t(8;21), t(15;17), t(16;16) и инверсией хромосомы 16. При хроническом миелолейкозе (ХМЛ) он наблюдается у 42% больных в фазе акселерации и бластного криза и у 23% – в хронической фазе. При остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ) экспрессия PRAME чаще имеет место у взрослых пациентов (64% случаев), чем у детей (23%). Однако если у взрослых больных это маркер неблагоприятного прогноза, то в педиатрической практике рассматривается в качестве благоприятного признака. При лимфомах ген PRAME выявляется у 23% больных, а при ММ – более чем у половины пациентов, значительно чаще в развернутой стадии болезни.

Мутации гена PRAME у пациентов имеют разный прогноз. Так, при миеломе экспрессия PRAME наблюдается часто на поздних стадиях и свидетельствует о неблагоприятном прогнозе. При лимфогранулематозе и диффузной B-крупноклеточной лимфоме, а также при хроническом лимфолейкозе, миелодисплатическом синдроме и хроническом миелоидном лейкозе в хроническую фазу экспрессия гена PRAME также ассоциирована с неблагоприятным прогнозом. Кроме того, выявлено, что высокий уровень экспрессии гена PRAME ассоциируется с резистентностью некоторым препаратам таргетной терапии.

Показания к исследованию: