Определение мутаций в гене CEBPA, мутационный анализ (14.91)

Биоматериал принимаем в Чебоксарах - во вторник до 11:00, в остальных отделениях - в среду до 11:00.

Генодиагностика острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) — актуальная проблема современной онкогематологии. В классификации миелоидных опухолей, предложенной Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ) в 2001 г. генетический критерий (наличие определённых мутаций в специфических генах) был впервые использован в качестве диагностического, а при пересмотре2008 г. указанная классификационная категория была значительно углублена и расширена, в том числе за счёт мутаций, имеющих прогностическую значимость (оказывающих влияние на выживаемость). Доказано, что мутации в гене CEBPA ассоциированы с благоприятным прогнозом ОМЛ.
CEBPA (C/EBPα, семейство CCAAT/enhancer binding protein), представляющих собой транскрипционный фактор, который имеет большое значение в миелоидной дифференцировке. Он участвует в образовании комплекса из трёх транскрипционных факторов [CEBPA, AML1(RUNX1) и CBFB], ведущего к активации промотoра гена (MG-CSF), который играет критическую роль в миелоидной дифференцировке. При этом любые мутации генов, кодирующих белки данного комплекса, даже при отсутствии цитогенетически определяемых аномалий, ведут к формированию лейкемического фенотипа, то есть нарушению дифференцировки и бесконтрольной пролиферации.
Тем не менее, в соответствии с классификацией ВОЗ пересмотра2008г, обнаружение мутаций в гене СЕВРА позволяет относить больных в прогностически благоприятную группу даже в условиях проведения стандартной полихимиотерапии.

Показания к назначению: