Определение мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD), количественный метод (14.102)

Биоматериал принимаем в Чебоксарах - во вторник до 11:00, в остальных отделениях - в среду до 11:00.

Ген FLT3 является важным прогностическим молекулярным маркером при острых миелоидных лейкозах (ОМЛ).

Метод исследования: ПЦР в реальном времени, технология TaqMan.

Ген FLT3 кодирует FMS-подобную тирозинкиназу 3-го типа. Ген FLT3 является важным прогностическим молекулярным маркером при острых миелоидных лейкозах (ОМЛ). Мутации в гене FLT3 приводят к независимой от лиганда активации рецептора, в результате чего каскад реакций становится более продолжительным и происходит неконтролируемая активация генов, ответственных за пролиферацию клеток. При острых миелоидных лейкозах (ОМЛ) выделяют два наиболее важных типа мутаций: FLT3-ITD и FLT3-TKD. В литературе также описаны случаи делеций и делеций/инсерций в юкстамембранном домене, но такие мутации являются достаточно редкими. Мутация FLT3-ITD (Internal Tandem Duplication - внутреннее тандемное удвоение) - одна из наиболее часто встречающихся у больных ОМЛ с нормальным кариотипом. Около трети взрослых пациентов с ОМЛ являются носителями данной мутации. Пациенты с данной мутацией характеризуются повышенным риском рецидивов и более короткой средней продолжительностью жизни. Согласно рекомендациям NCCN (Национальная всеобщая онкологическая сеть США) и ELN (Европейская сеть по изучению лейкозов), генетическое тестирование FLT3 должно проводиться на этапе постановки диагноза.

Благодаря более высокой чувствительности количественной ПЦР по сравнению со стандартной, тесты на основе количественной ПЦР могут быть использованы для мониторинга прогрессирования заболевания.

Показания к исследованию: