Лактазная недостаточность Определение полиморфизма в гене МСМ6

Данное исследование предназначено для определения полиморфизма -13910 T>C в гене MCM6, ассоциированного с непереносимостью лактозы.
Непереносимость лактозы — клинически проявляющаяся врожденная или приобретенная неспособность расщеплять лактозу вследствие снижения активности фермента лактазы, называемое (лактазной недостаточности). При нарушении переваривания лактозы при ее попадании в толстый кишечник она расщепляется бактериями, что сопровождается продукцией большого количества короткоцепочечных жирных кислот и газов, включая молочную кислоту, метан, водород и углекислый газ. Именно они вызывают клинические симптомы: боли в животе, тошноту, диарею и метеоризм. Данное состояние может протекать и бессимптомно, а заболеванием считаются только манифестные случаи с формированием вторичных метаболических нарушений, задержкой развития и/или влияющие на социальную активность.

Первичная лактазная недостаточность ассоциирована с полиморфизмами в регуляторной области гена лактазы, расположенной в гене MCM6. В европейских популяциях наиболее распространены два полиморфизма: 13910 T>C и -22108 G>A MCM6.
Необходимо учитывать, что наличие генотипа 13910CC не всегда сопровождается переносимостью лактозы. На развитие клинической картины оказывают влияние такие факторы, как количество потребляемой лактозы,присутствие в кишечной микробиоте способных к ферментации лактозы бактерий родов Lactobacillus и Bifidobacterium, время продвижения пищи по ЖКТ и другие факторы.

Показания к проведению исследования:

диагностирование первичной лактазной недостаточности;
прогнозирование возникновения лактазной недостаточности, связанной с полиморфизмами гена MCM6.

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов. Сдавать кровь необходимо не ранее, чем через 5-6 часов после инъекции гепарина.

Генотип ТТ – без особенностей, отсутствует мутация гена
Генотип Т/С и СС - снижение экспрессии гена МСМ6. Гомозиготы С/С не способны к полному усвоению лактозы. Лактазная недостаточность взрослого типа. Генотип Т/С повышает риск развития вторичной лактазной недостаточности. У женщин в постменопаузе повышен риск развития остеопороза. Дополнительно рекомендовано у детей исследование кала на углеводы (проба Бенедикта), копрограмма.