Копропорфирины (скрининг) в суточной моче

Метод исследования: спектрофотометрия
Единицы измерения: нмоль/сутки

Порфирия — это разновидность генетических патологий печени, при которых гемоглобин (красные кровяные тельца) синтезируется неправильно. В биосинтезе гемоглобина наличествует восемь ферментных шагов, и проблема с любым из них может явиться причиной порфирии. Термин «порфирос» греческого происхождения, характеризует пурпурно-красные кристаллы — порфирины, которые при заболевании выделяются с мочой и калом, придавая им красноватый оттенок, отчего в последствие и возникло название болезни. Тип наследования этого недуга аутосомно-доминантный и проявляется он фотодерматозом, гемолитическими процессами, нервно-психическими и желудочно-кишечными расстройствами.

Каждый тип порфирии характеризуется специфическим видом накопления биохимических предшественников гема в зависимости от места нарушения в цепи его биосинтеза. Как правило, они не обладают биологической активностью, но являются достаточно сильными оксидантами. Подобное накопление сопровождается клинической картиной криза.

Уропорфириноген и копропорфириноген выделяются как с мочой, так и с калом.

Копропорфирия - редкая форма порфирии наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза — мутации гена, кодирующего копропорфириногеноксидазу, молекулярные основы и патогенез копропорфирии. Идентифицировано несколько мутаций гена копропорфириногеноксидазы, расположенного на 3-й хромосоме. В связи со снижением активности копропорфириногеноксидазы в организме накапливается избыточное количество копропорфирина, ответственного за возникновение фотосенсибилизации. Индукция АЛК-синтетазы с последующим накоплением токсических концентраций 5-аминолевулиновой кислоты объясняет развитие нейровисцеральных расстройств во время атак заболевания. Причина гемолитической анемии, которая определяется у гомозигот (гардеропорфирия), не установлена.

Показания к исследованию:
 

• диагностика вторичных нарушений обмена порфиринов (вторичные порфирии);
• подозрение на интоксикацию свинцом или ртутью, органическими растворителями, лекарственными препаратами (противосудорожные, анальгетики, анестетики, антипсихотики, противовоспалительные и гормональные), а также алкоголем и его суррогатами;

Референсные значения: 0.000 – 343.030 нмоль/сутки

Полученные в результате анализа данные об увеличении количества копропорфиринов в моче может свидетельствовать о поражениях печени, наследственных заболеваниях или о гемолитической анемии. Данные исследования уровня копропорфиринов в моче должен интерпретировать лечащий врач.