Поиск 19 мутаций мтДНК и частой мутации в гене DNAJC30, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON): m.3460 G>A, m.14484 T>C, m.11778 G>A, m.3697 G>A, m.10197 G>A, m.14459 G>A, m.13513 G>A, m.3376 G>A, m.3635 G>A,m.3700 G>A, m.3733 G>A, m.4171 C>A, m.13051 G>A, m.3472 T>C, m.10663T>C, m.14482 C>A/G, m.14495 A>G, m.14502 T>C, m.14568 C>T и NM_032317: с.152 A>G (p.Y51C) (3.226)

Наследственная оптическая нейропатия Лебера - митохондриальное заболевание, манифестирующее, как правило, в возрасте 15-35 лет (возраст начала заболевания может широко варьировать от 1 до 70 лет). Леберовская атрофия зрительного нерва характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и по отдельности, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным. На ранней стадии заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. В ряде семей кроме снижения остроты зрения выявляются и неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, а в некоторых случаях - заболевания, не отличимые от рассеянного склероза.
Отмечается большая частота заболевания среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), возможно, связанная с действием Х-сцепленного модифицирующего гена, расположенного в районе Хр21. Провоцирующими начало заболевания являются сильные стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций. Как и для других заболеваний с митохондриальным наследованием, для наследственной оптической нейропатии Лебера характерна передача по материнской линии.
Причиной развития наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в митохондриальной ДНК. выделяют 18 аллельных вариантов, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. Большинство этих мутаций являются редкими (встречаются в одной или нескольких семьях в мире), однако в 95% случаев выявляется одна из трех мажорных мутаций: G3460A, G11778A, Т14484С. Доказано, что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация G11778A вызывает наиболее тяжелые формы, G3460A - более легкие, Т14484С дает наиболее благоприятный прогноз. Также к этому заболеванию приводят 9 более редких первичных мутаций: G3733A, C4171A, T10663C, G14459A, C14482G, C14482A, A14495G,T14502C, C14568T.

Показания к назначению: