Поиск экспансии CCTG-повтора в гене ZNF9 (4.2.32)

Метод исследования: молекулярно-генетический анализ.

Ген ZNF9 расположен на длинном плече хромосомы 3 в регионе 3q13.3-q24 . Он кодирует небольшой белок, который обеспечивает способность связываться с одноцепочечными ДНК и РНК. Наиболее высокий уровень экспрессии ZNF9 наблюдается в скелетных мышцах и сердце, что согласуется с клинической картиной заболеваний, связанных с его мутациями.

Увеличение количества повторов CCTG в интроне 1 гена ZNF9, картируемом на 3 хромосоме, ассоциировано с миотонической дистрофией второго типа. Заболевание вызвано патологической экспансией тетрануклеотидного повтора CCTG в первом интроне гена ZNF9 . В норме этот участок содержит небольшое количество повторов (до 30), но у больных DM2 их число может достигать от 75 до 11 000 (в среднем около 5000). Экспансия CCTG в интроне приводит к тому, что транскрибируемая РНК (содержащая повторы CCUG) накапливается в ядре в виде токсичных агрегатов ("фокусов") .

Это наследственное прогрессирующее заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Основным проявлением заболевания является прогрессирующая мышечная атрофия и слабость мышц, мышцы часто не могут расслабиться после сокращения. Заболевание чаще проявляется у больных старшей возрастной группы. Кроме нарушения работы мышц форма болезни сопровождается другой полиморфной симптоматикой, которая может включать в себя: миотонический феномен в скелетных мышцах; мышечную атрофию и парезы; кардиомиопатии (нарушение проводимости); эндокринные патологии (нарушение секреции гормона роста, инсулинорезистентность, тестикулярную атрофию, раннее лобное облысение у мужчин, бесплодие у женщин, катаракту.

Обнаружение патологического количества повторов (обычно более 75) в гене ZNF9 подтверждает диагноз миотонической дистрофией второго типа.

Показания к исследованию: подтверждение диагноза миотонической дистрофией второго типа.

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:

22-24 дней

Тип биоматериала

кровь венозная

Цена услуги

7200 руб

Доступно к предзаказу В корзину

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены