PML::RARA тип bcr 3 - t(15;17), количественный метод (14.7)

Биоматериал принимаем в Чебоксарах - во вторник до 11:00, в остальных отделениях - в среду до 11:00.

Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Химерный (слитный) аномальный ген PML-RARA образуется в результате случайной поломки в ДНК, хромосомной перестройки гена PML на хромосоме 15 и гена RARA на хромосоме 17. Белок, который производит этот ген, блокирует созревание клеток крови (промиелоцитов), что приводит к развитию лейкоза. Следствием этой хромосомной перестройки в 98% случаев является острый промиелоцитарный лейкоз.

Обнаружение данной транслокации t(15;17) - "золотой стандарт" диагностики острого промиелоцитарного лейкоза.

Транслокация может происходить в разных точках разрыва (breakpoint) генов. Выделяют три основных варианта: bcr1 (long form), bcr2 (variable form) и bcr3 (short form).

Тип bcr 3 - это одна из форм перестройки. Некоторые исследования показывают, что разные типы могут иметь корреляцию с особенностями течения болезни или скоростью ответа на лечение, но это до конца не изучено. На сегодняшний день определение точного типа не кардинально меняет тактику лечения, но является важным маркером для последующего наблюдения.

Выявление мутации в гене PML-RARA однозначно подтверждает диагноз острого промиелоцитарного лейкоза. Кроме того, наличие транслокации t(15;17) делает опухолевые клетки чрезвычайно чувствительными к действию третиноина (ATRA — полностью транс-ретиноевая кислота) и мышьяка триоксида (ATO). Это основа таргетной (прицельной) терапии ОПЛ, которая в корне изменила прогноз при этом заболевании с крайне неблагоприятного на очень хороший.

Целью лечения является снижение уровня PML-RARA в костном мозге и крови. Полная молекулярная ремиссия – отсутствие его выявления. Если его уровень перестает снижаться или начинает расти - это признак рецидива, что требует коррекции терапии.

Показания к исследованию: