НИПТ базовая панель (Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) (в том числе, определение пола плода)

С воскресенья по среду биоматериал принимаем в любое рабочее время отделений, в четверг — в течение всего дня в указанных на странице по ссылке и до 11:00 в остальных отделениях. В пятницу — строго до 8:00 только в отделениях, указанных на странице по ссылке. В субботу биоматериал не принимаем.

1. В некоторых отделениях «Гемохелп» (кроме указанных ниже) перед визитом необходимо заранее оформить заказ набора для взятия биоматериала по телефону горячей линии 8-800-100-08-05.

2. В указанных ниже отделениях «Гемохелп» Вы можете сдать анализ в день обращения без предварительного заказа набора для взятия биоматериала:

1.    Дьяконова, 19
2.    Сахарова, 109
3.    Белинского, 38
4.    Веденяпина, 12
5.    Романтиков, 2
6.    Берёзовская, 1
7.    Ванеева, 25
8.    Куйбышева, 3
9.    К. Маркса, 15
10.    Кораблестроителей, 2
11.    Ленина, 31
12.    Гагарина, 180
13.    Коминтерна, 170
14.    Краснодонцев, 7
15.    Родионова, 195
16.    Бор, Ленина, 131
17.    Выкса, Красные зори, 22
18.    Кстово,  Магистральная, 20
19.    Павлово, Куйбышева, 19
20.    Арзамас, Ленина, 190
21.    Дзержинск, Циолковского, 92
22.    Дзержинск, Ленина, 43
23.    Саров, Московская, 6
24.    Муром, Московская, 112
25.    Муром, Московская, 30
26.    Чебоксары, Горького, 26
27.    Чебоксары, Гагарина, 7
28.    Чебоксары, 9-пятилетка, 3
29.    Чебоксары, Энтузиастов, 23
30.    Чебоксары, Новогородская, 22/3

НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические заболевания: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Исследование проводится с 10 недели беременности (по данным УЗИ в образце материнской крови, которая содержит фрагменты ДНК плода). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для базового неинвазивного скрининга.

Метод исследования: Секвенирование нового поколения (NGS)

Базовая панель определяет у плода:

• пол
• хромосомные аномалии:

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)

Основные преимущества НИПТ:

• ТОЧНОСТЬ - выше, чем у биохимического скрининга, так как исследуется сама молекула ДНК.
• БЕЗОПАСНОСТЬ - не опаснее анализа крови.
• ВЫСОКАЯ ДОСТОВЕРНОСТЬ РЕЗУЛЬТАТОВ – специфичность и чувствительность метода >99%
• УДОБСТВО – не требует специальной подготовки.

В основе технологии НИПТ лежит полногеномное секвенирование ДНК матери с последующим биоинформатическим анализом с расшифровкой генетического кода  из выделенной из крови матери ДНК плода.

Ограничение метода исследования:

• срок беременности менее 9 недель и 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• более двух плодов;
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
• трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
• злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования;
• редукция одного эмбриона из двойни (если прошло менее 4 недель).

Показания к назначению панели:

• возраст 35 или старше;
• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей;
• по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре;
• невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• бесплодие в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• назначение врача-генетика или врача-гинеколога;
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.