НИПТ базовая панель (Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) (в том числе, определение пола плода)

НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические заболевания: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Исследование проводится с 10 недели беременности (по данным УЗИ в образце материнской крови, которая содержит фрагменты ДНК плода). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для базового неинвазивного скрининга.

Метод исследования: Секвенирование нового поколения (NGS)

Базовая панель определяет у плода:

• пол
• хромосомные аномалии:

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)

Основные преимущества НИПТ:

• ТОЧНОСТЬ - выше, чем у биохимического скрининга, так как исследуется сама молекула ДНК.
• БЕЗОПАСНОСТЬ - не опаснее анализа крови.
• ВЫСОКАЯ ДОСТОВЕРНОСТЬ РЕЗУЛЬТАТОВ – специфичность и чувствительность метода >99%
• УДОБСТВО – не требует специальной подготовки.

В основе технологии НИПТ лежит полногеномное секвенирование ДНК матери с последующим биоинформатическим анализом с расшифровкой генетического кода  из выделенной из крови матери ДНК плода.

Ограничение метода исследования:

• срок беременности менее 9 недель и 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• более двух плодов;
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
• трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
• злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования;
• редукция одного эмбриона из двойни (если прошло менее 4 недель).

Показания к назначению панели:

• возраст 35 или старше;
• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей;
• по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре;
• невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• бесплодие в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• назначение врача-генетика или врача-гинеколога;
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.