Политика обработки персональных данных Справка для ФНС Телефоны вышестоящих организаций Программа государственных гарантий
Как сдать анализы и сделать дозаказ Сроки выполнения и получения результатов Вызов на дом Пересчёт единиц измерения
- Срочные анализы
- Комплексные исследования
- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Опухолевые маркеры
- Микроэлементы, витамины, аминокислоты
- Иммунологические исследования
- Иммунный статус
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Диагностика аутоиммунного заболевания щитовидной железы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, заболевания суставов
- Диагностика аутоиммунного поражения печени
- Васкулиты и поражения почек
- Диагностика аутоиммунного поражения желудочно-кишечного тракта
- Диагностика аутоиммунного заболевания кожи
- Диагностика заболевания сердца
- Проблемы репродуктивной системы
- Диагностика аутоиммунного заболевания поджелудочной железы
- Диагностика неврологических заболеваний
- Диагностика аллергии
- Специфические IgE к пищевым аллергенам
- Специфические IgE к смеси аллергенов
- Специфические IgE к аллергенам пыльцы деревьев
- Специфические IgE к аллергенам сорных и луговых трав
- Специфические IgE к бытовым аллергенам
- Специфические IgE к эпидермальным аллергенам и белкам животного происхождения
- Специфические IgE к лекарственным аллергенам
- Специфические IgE к контактным аллергенам
- Специфические IgE к инсектным аллергенам
- Специфические IgG к пищевым аллергенам (пищевая непереносимость)
- Пищевая непереносимость
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Лабораторная оценка состояния репродуктивной системы и мониторинг беременности
- Лабораторная оценка эндокринной функции почек и надпочечников
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы
- Гормон жировой ткани
- Эритропоэз
- Костный метаболизм
- Гормоны роста
- Функция эпифиза
- Оценка состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Аденовирус, Ротавирус, Норовирус, Астровирус
- Варицелла-Зостер вирус (ветряная оспа, опоясывающий лишай)
- ВИЧ
- Герпес
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит Е
- Гепатит С
- Гепатит D
- Гепатит G
- Гепатит ТТV
- Грипп
- ОРВИ
- Коронавирус (COVID-19)
- Клещевой энцефалит
- Корь
- Краснуха
- Папилломавирусная инфекция
- Паротит эпидемический
- Респираторно-синцитиальный вирус
- Цитомегаловирус
- Энтеровирус
- Эпштейна-Барр вирус
- Бактериальные инфекции
- Эрлихиоз, Анаплазмоз
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Боррелиоз (болезнь Лайма)
- Бруцеллез
- Гарднерелла
- Гонорея
- Дифтерия
- Иерсиниоз
- Клостридиоз
- Коклюш, Паракоклюш, Бронхисептикоз
- Листериоз
- Микоплазменная инфекция
- Сальмонелла
- Сифилис
- Столбняк
- Стрептококковая инфекция
- Туберкулез
- Уреаплазменная инфекция
- Хеликобактерная инфекция
- Хламидийная инфекция
- Энтеробактерии, кампилобактерии
- Исследование на простейшие, паразиты, грибы
- Вирусные инфекции
- Исследование кала
- Исследование мочи
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Бактериологические исследования
- Общие микроскопические исследования
- Молекулярно - генетические исследования
- HLA-типирование генов
- Гематология
- Моногенные заболевания
- Адреногенитальный синдром
- Акродерматит энтеропатический
- Альбинизм
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Атрофия зрительного нерва
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Боковой амиотрофический склероз
- Велокардиофациальный синдром
- Вильсона-Коновалова болезнь
- Гемофилия
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
- Миотония Томсена/Беккера
- Миотоническая дистрофия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нефротический синдром
- Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Ретта синдром
- Фенилкетонурия
- Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)
- Цистиноз нефропатический
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Риск развития онкологических заболеваний
- Определение биологического родства
- Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
- Бесплодие и невынашивание беременности, риск патологии плода
- Мультифакторные состояния
- Идентификация личности по ДНК
- Выделение ДНК из нестандартного образца
- Выделение ДНК при повторном предоставлении образца
- Судебная / досудебная экспертиза
- Комплексные генетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Исследование состава камня
- Исследование клеща
- Прием гинеколога
- Срочные анализы
- Комплексные исследования
- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Опухолевые маркеры
- Микроэлементы, витамины, аминокислоты
- Иммунологические исследования
- Иммунный статус
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Диагностика аутоиммунного заболевания щитовидной железы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, заболевания суставов
- Диагностика аутоиммунного поражения печени
- Васкулиты и поражения почек
- Диагностика аутоиммунного поражения желудочно-кишечного тракта
- Диагностика аутоиммунного заболевания кожи
- Диагностика заболевания сердца
- Проблемы репродуктивной системы
- Диагностика аутоиммунного заболевания поджелудочной железы
- Диагностика неврологических заболеваний
- Диагностика аллергии
- Специфические IgE к пищевым аллергенам
- Специфические IgE к смеси аллергенов
- Специфические IgE к аллергенам пыльцы деревьев
- Специфические IgE к аллергенам сорных и луговых трав
- Специфические IgE к бытовым аллергенам
- Специфические IgE к эпидермальным аллергенам и белкам животного происхождения
- Специфические IgE к лекарственным аллергенам
- Специфические IgE к контактным аллергенам
- Специфические IgE к инсектным аллергенам
- Специфические IgG к пищевым аллергенам (пищевая непереносимость)
- Пищевая непереносимость
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Лабораторная оценка состояния репродуктивной системы и мониторинг беременности
- Лабораторная оценка эндокринной функции почек и надпочечников
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы
- Гормон жировой ткани
- Эритропоэз
- Костный метаболизм
- Гормоны роста
- Функция эпифиза
- Оценка состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Аденовирус, Ротавирус, Норовирус, Астровирус
- Варицелла-Зостер вирус (ветряная оспа, опоясывающий лишай)
- ВИЧ
- Герпес
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит Е
- Гепатит С
- Гепатит D
- Гепатит G
- Гепатит ТТV
- Грипп
- ОРВИ
- Коронавирус (COVID-19)
- Клещевой энцефалит
- Корь
- Краснуха
- Папилломавирусная инфекция
- Паротит эпидемический
- Респираторно-синцитиальный вирус
- Цитомегаловирус
- Энтеровирус
- Эпштейна-Барр вирус
- Бактериальные инфекции
- Эрлихиоз, Анаплазмоз
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Боррелиоз (болезнь Лайма)
- Бруцеллез
- Гарднерелла
- Гонорея
- Дифтерия
- Иерсиниоз
- Клостридиоз
- Коклюш, Паракоклюш, Бронхисептикоз
- Листериоз
- Микоплазменная инфекция
- Сальмонелла
- Сифилис
- Столбняк
- Стрептококковая инфекция
- Туберкулез
- Уреаплазменная инфекция
- Хеликобактерная инфекция
- Хламидийная инфекция
- Энтеробактерии, кампилобактерии
- Исследование на простейшие, паразиты, грибы
- Вирусные инфекции
- Исследование кала
- Исследование мочи
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Бактериологические исследования
- Общие микроскопические исследования
- Молекулярно - генетические исследования
- HLA-типирование генов
- Гематология
- Моногенные заболевания
- Адреногенитальный синдром
- Акродерматит энтеропатический
- Альбинизм
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Атрофия зрительного нерва
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Боковой амиотрофический склероз
- Велокардиофациальный синдром
- Вильсона-Коновалова болезнь
- Гемофилия
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
- Миотония Томсена/Беккера
- Миотоническая дистрофия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нефротический синдром
- Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Ретта синдром
- Фенилкетонурия
- Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)
- Цистиноз нефропатический
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Риск развития онкологических заболеваний
- Определение биологического родства
- Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
- Бесплодие и невынашивание беременности, риск патологии плода
- Мультифакторные состояния
- Идентификация личности по ДНК
- Выделение ДНК из нестандартного образца
- Выделение ДНК при повторном предоставлении образца
- Судебная / досудебная экспертиза
- Комплексные генетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Исследование состава камня
- Исследование клеща
- Прием гинеколога
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL варианта р230, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназ (14.20)
Новым стандартом терапии Ph-позитивного хронического миелолейкоза (ХМЛ) является применение иматиниба — селективного ингибитора BCR-ABL-тирозинкиназы. Лечение иматинибом пациентов в хронической фазе Ph-позитивного ХМЛ приводит к достижению гематологической и цитогенетической ремиссии с большой частотой. Однако у некоторых пациентов с ХМЛ наблюдается первичная или приобретенная резистентность к иматинибу. Механизмы развития резистентности различны, но наиболее частой причиной резистентности к иматинибу являются точечные мутации гена BCR-ABL, которые приводят к заменам аминокислот в белке BCR-ABL, что нарушает связывание с ним иматиниба и снижает эффективность препарата. Ингибиторы тирозинкиназ II поколения (нилотиниб, дазатиниб) значительно более эффективны, чем иматиниб. Более того, эти лекарственные вещества способны ингибировать большинство мутантных форм BCRABL-тирозинкиназы.
Резистентные к иматинибу или аналогам пациенты с ХМЛ должны быть выявлены как можно раньше в процессе лечения заболевания, когда терапевтическая интервенция еще может быть эффективна. Кроме того, большинство пациентов, ответивших на лечение, имеют признаки минимальной остаточной болезни, выявляемые методом количественной ПЦР в режиме реального времени даже через 2–3 года после начала терапии.Данное обстоятельство предполагает возможность появления резистентности с течением времени и подтверждает необходимость регулярного цитогенетического и молекулярного мониторинга.
Частота мутаций, приводящих к резистентности, у пациентов с ХМЛ зависит от фазы заболевания. Чаще мутации выявляют у пациентов с миелоидным бластным кризом и у больных с лимфоидным бластным кризом. В настоящее время идентифицировано, по крайней мере, 90 точечных мутаций киназного домена гена BCR-ABL, каждая из которых приводит к замене одной из 53 аминокислот в белке BCR-ABL-тирозинкиназы и обусловливает резистентность к иматинибу.
Чаще всего у резистентных пациентов с ХМЛ и Ph-позитивным острым лимфобластным лейкозом обнаруживают мутации E255K/V и М351Т, а также мутацию T315I, устойчивую не только к иматинибу, но и к ингибиторам тирозинкиназ II поколения.
Знание вида мутации гена BCR-ABL и характерного для нее значения IC50 иматиниба, нилотиниба и дазатиниба необходимо в клинической практике по нескольким причинам. Во-первых, возможна модификация терапии, проводимой резистентным пациентам с мутациями киназного домена BCR-ABL: повышение дозы иматиниба, или переход на терапию ингибиторами II поколения, или (в случае панрезистентной мутации T315I) перевод с консервативной терапии на программу трансплантации стволовых кроветворных клеток. Во-вторых, в случае выявления новой мутации BCR-ABL обязательным является выяснение характерного для нее IC50 и связи с клинической резистентностью в соответствующих базах данных,поскольку существуют мутации, вызывающие резистентность только в сочетании с другими механизмами ее развития. При этом нет необходимости менять тактику терапии.
В настоящее время определенно можно сказать, что мутации Q252H, T315A, F317L, F317V и V299L киназного домена гена BCR-ABL обусловливают пониженную чувствительность к дазатинибу. Мутации Y253F, Y253H, F359V, V379I характеризуются пониженной чувствительностью к нилотинибу. Таким образом, рациональный выбор препарата и его дозы для пациентов с иматиниб-резистентными формами ХМЛ во многом зависят от мутационного статуса гена BCR-ABL.
Показания к назначению:
- подбор оптимальной таргетной терапии хронического миелолейкоза
Метод исследования: полимеразная цепная реакция
Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала: