НИПТ расширенная панель

НИПТ – это исследование генетического материала плода, который появляется в крови будущей мамы с 4-5-й недели беременности. После 10-й неделе детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы с вероятностью 99,9% рассчитать риск развития у будущего ребенка наиболее частых хромосомных аномалий:

Расширенная панель определяет:
У плода:   

• пол;
• хромосомные аномалии:

Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
Дисомия Y (Синдром Якобса)
Дисомия Х (Синдром Клайнфельтера)

• микроделеции (потери маленьких участков хромосом) :

                             Синдром ДиДжорджи
                             Синдром кошачьего крика
                             Микроделеция 1p36
                             Синдром Ангельмана
                             Синдром Вольфа-Хиршхорна
                             Синдром Прадера-Вилли

Дополнительно,  у матери  ребенка проводится генетическое исследование на:
- носительство  мутации  в генах, связанных с наиболее распространенными 18 заболеваниями/синдромами  с  аутосомно-рецессивным типом наследования:

муковисцидоз; фенилкетонурия; галактоземия; нейросенсорная несиндромальная тугоухость; тугоухость тип 4 с УВП; нейрональный цероидный липофусциноз; болезнь Вильсона; лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; синдром Смита-Лемли-Опица; болезнь Тея-Сакса;  мукополисахаридоз, тип I;  синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; диастрофическая дисплазия;  иммунокостная дисплазия Шимке;  синдром Ушера, тип 2а.

Если выявлены мутации, характерные для какого-либо из 18 патологий, то необходимо провести  обследование на наличие  мутаций наследственных заболеваний у отца ребенка.

Если у отца ребенка также выявлена такая же мутация, то  их будущий ребенок с вероятностью 50% будет носителем  дефектного гена, вероятность рождения  больного ребенка составляет 25%.

Основные требования для выполнения расширенной панели:
1. Данные тест расширенный НИПТ выполняются только при одноплодной беременности.
2. Срок беременности должен быть  не менее 10 недель и быть установлен по результатам УЗИ.
Исследование проводится как при беременности, наступившей естественным путём, так и при беременности после ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой, а также в случае суррогатного материнства.
3. Не требует никакой подготовки, не зависит от приема пищи. Рекомендуется за 20 минут до сдачи сесть немного сладкого (апельсиновый сок, шоколадку и пр.), что способствует увеличению концентрации фетальной ДНК в крови.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является  востребованным тестом у врачей-генетиков и врачей--гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с неясными  результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.

Показания к назначению панели:

• возраст 35 или старше;
• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей;
• по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре;
• невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• бесплодие в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• назначение врача-генетика или врача-гинеколога;
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.