НИПТ стандартная панель (Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y - синдром Якобса) (в том числе, определение пола плода)

НИПТ – это исследование генетического материала плода, который появляется в крови будущей мамы с 4-5-й недели беременности. После 10-й неделе детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы с вероятностью 99,9% рассчитать риск развития у будущего ребенка наиболее частых хромосомных аномалий.

Стандартная панель определяет у плода:

• пол
• хромосомные аномалии:

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)
Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X)
Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, две хромосомы X и одна хромосома Y)
Синдром трипло-X (только у девочек)
Синдром Якобса  (только у мальчиков)
Стандартная панель  – определяет риск рождения с трисомией  13, 18, 21, а также анеуплоидии половых X и Y хромосом у плода.

Основные требования для выполнения стандартной  панели:
1.    Срок беременности должен быть  не менее 10 недель и быть установлен по результатам УЗИ.
2.    Не требует никакой подготовки, не зависит от приема пищи. Рекомендуется за 20 минут до сдачи сесть немного сладкого (апельсиновый сок, шоколадку и пр.), что способствует увеличению концентрации фетальной ДНК в крови.

Исследование проводится как при беременности, наступившей естественным путём, так и при беременности после ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой, а также в случае суррогатного материнства.

Основные преимущества НИПТ:

• ТОЧНОСТЬ - выше, чем у биохимического скрининга, так как исследуется сама молекула ДНК.
• БЕЗОПАСНОСТЬ - не опаснее анализа крови.
• ВЫСОКАЯ ДОСТОВЕРНОСТЬ РЕЗУЛЬТАТОВ – специфичность и чувствительность метода >99%
• УДОБСТВО – не требует специальной подготовки.

В основе технологии НИПТ лежит полногеномное секвенирование ДНК матери с последующим биоинформатическим анализом с расшифровкой генетического кода  из выделенной из крови матери ДНК плода.

Показания к назначению панели:

• возраст 35 или старше;
• обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей;
• по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре;
• невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• бесплодие в анамнезе;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
• назначение врача-генетика или врача-гинеколога;
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра.