НИПТ Panorama. Базовая панель + синдром делеции 22q.11.2 (NATERA, США)

В указанных ниже отделениях «Гемохелп» Вы можете сдать анализ в день обращения без предварительного заказа набора для взятия биоматериала:

1.    Дьяконова, 19
2.    Сахарова, 109
3.    Белинского, 38
4.    Веденяпина, 12
5.    Романтиков, 2
6.    Берёзовская, 1
7.    Ванеева, 25
8.    Куйбышева, 3
9.    К. Маркса, 15
10.    Кораблестроителей, 2
11.    Ленина, 31
12.    Гагарина, 180
13.    Коминтерна, 170
14.    Краснодонцев, 7
15.    Родионова, 195
16.    Бор, Ленина, 131
17.    Выкса, Красные зори, 22
18.    Кстово,  Магистральная, 20
19.    Павлово, Куйбышева, 19
20.    Арзамас, Ленина, 190
21.    Дзержинск, Циолковского, 92
22.    Дзержинск, Ленина, 43
23.    Саров, Московская, 6
24.    Муром, Московская, 112
25.    Муром, Московская, 30
26.    Чебоксары, Горького, 26
27.    Чебоксары, Гагарина, 7
28.    Чебоксары, 9-пятилетка, 3
29.    Чебоксары, Энтузиастов, 23
30.    Чебоксары, Новогородская, 22/3

Метод исследования: Таргетное секвенирование с анализом SNP (однонуклеотидных полиморфизмов), секвенирование нового поколения NGS.

Panorama – высокоточный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - скрининговый метод, основанный на анализе свободноциркулирующей плодной ДНК в кровотоке беременной женщины с подсчетом вероятности рождения ребёнка с рядом генетических проблем. Это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Уже с 9 полных недель беременности можно провести данное исследование. Преимуществом теста является его высокая специфичность. Panorama показывает самый низкий уровень ложноотрицательных результатов: 0,012% по данным опубликованных клинических испытаний.

Данное исследование выполняется при одноплодной или беременности, при монозиготной двойне (однояйцевых близнецах),наступившей естественным путем или посредством ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

• Заболевания, выявляемые с помощью теста Panorama:
• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)

-синдром Шерешевского — Тёрнера характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет.

-синдром Клайнфельтера - увеличение количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием;

-трисомия Х-хромосомы встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом внешних признаков, а также задержкой речи и физического развития, психоэмоциональной нестабильностью.

-синдром Якобса - две Y-хромосомы вместо одной у мальчиков. Сопровождается задержкой психо-моторного развития, гиперактивностью, расстройствами аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии.

• Триплоидия у плода - появление у плода лишней копии всех хромосом, сопровождается  нарушениями функции плаценты, беременность протекает с серьёзными осложнениями и часто заканчивается выкидышем или мертворождением.
• Синдром Ди-Джорджи (микроделеции 22q11.2).

Кроме того, по желанию беременной женщины можно определить пол будущего малыша как в случае одноплодной беременности, так и при монозиготной двойне (однояйцевых близнецах). Точность определения пола плода составляет 99,5%.

Ограничения метода:

• не является информативным при беременности менее 9 эмбриональных недель на момент забора крови (срок беременности должен быть установлен при УЗИ по КТР плода);
• не выполняется при предшествующей пересадке костного мозга, стволовых клеток или иных органов; при наличии онкологического заболевания у пациентки; при анеуплоидиях у пациента.
• на результат исследования может влиять индекс массы тела пациентки свыше 30;
• на результат исследования может влиять мозаицизм в соматических клетках матери, плода и его оболочек, в который вовлечены исследуемые хромосомы.
• исследование на микроделеционные синдромы и анеуплоидии по половым хромосомам возможно только при условии одноплодной беременности. При носительстве донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве исследование на микроделеционные синдромы и анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.
• в случае многоплодной беременности, суррогатного материнства или применении донорской яйцеклетки риск патологии у плода рассчитывается только на три синдрома (синдром Дауна, Эдвардса, Патау).

Исследование является дополнительным к плановому  ультразвуковому обследованию беременной женщины в положенные сроки,  не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития.

В проводимом исследовании невозможно исключить перестройки хромосом, микродупликационные и микроделеционные синдромы, мозаичные и транслокационные формы хромосомных аномалий и другие варианты генетической патологии.

Анализ считается выполненным при:

а) установлении низкого риска хромосомной патологии у плода;

б) установлении высокого риска хромосомной патологии у плода;

в) установлении неинформативного ДНК паттерна от той или иной пары хромосом;

г) невозможности определения риска по половым хромосомам, что может быть следствием хромосомного мозаицизма у матери.

В ходе проведения анализа, в крайне редких случаях, возможно получения неинформативного ДНК паттерна от одной или нескольких хромосом, что увеличивает риск патологии, связанной с этой парой хромосом, и требует проведения инвазивной диагностики и последующем хромосомным микроматричным анализом по плодному материалу.