Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (4.96.2)

Гемофилия А - геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного снижения активности фактора VIII. Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Поэтому подавляющее большинство больных гемофилией — мужчины, в редких случаях возможно заболевание у женщин. У женщин - носителей мутации гена фактора VIII могут быть геморрагические проявления. В этом случае они должны рассматриваться, как больные гемофилией.
Основное проявление гемофилии - кровотечения и кровоизлияния, возникающие вследствие травм. Кровотечения развиваются сразу после травмы, но часто происходит первичная остановка с последующим рецидивом кровотечения спустя некоторое время. Это объясняется тем, что первичный гемостаз (образование тромбоцитарной пробки) у больных гемофилией А не нарушен, но нет условий для образования стабильной вторичной фибриновой гемостатической пробки из-за нарушения свертывания крови..
Кроме того, кровотечения при гемофилии могут возникать после небольшой травмы, не соответствующей по тяжести выраженности геморрагического проявления. Эти обстоятельства приводят к потере связи кровоизлияния и травмы, в этом случае говорят о «спонтанных» кровоизлияниях и кровотечениях.
При отсутствии адекватной помощи пациенты с тяжёлой и среднетяжёлой формой гемофилии могут погибнуть от кровопотери, кровоизлияния в жизненно важные органы. Эти дети страдают от выраженного болевого синдрома, возникающего в связи с кровоизлияниями. К 5 - 7 годам может развиться значимое нарушение функции суставов, гипотрофия мышц. Дети теряют подвижность, возможность обслуживать себя. Основная лечебная стратегия - проведение заместительной терапии препаратами, содержащими недостающие факторы свёртывания крови.
В системе свертывания белков, фактор свертывания VIII (F8) представляет крупное соединение, которое сопутствует стимуляции фактора IX (F9) и фактора Х (F X) во внутреннем метаболическом процессе. Фактор VIII циркулирует в крови, соединяясь с более крупным белком фактора фон Виллебранда (vWF) и защищает первый от ферментативного расщепления. Количественные и качественные нарушения VIII (F8) ведут к возникновению гемофилии А, которая встречается в пять раз чаще, чем гемофилия В. Проводится поиск частых мутаций - инверсии интрона 1, инверсии интрона 22 и делеций экзонов1-26 гена F8, ответственного за развитие гемофилии тип A.

Показания к назначению: