Политика обработки персональных данных Справка для ФНС Телефоны вышестоящих организаций Программа государственных гарантий
Как сдать анализы и сделать дозаказ Сроки выполнения и получения результатов Вызов на дом Пересчёт единиц измерения
- Срочные анализы
- Комплексные исследования
- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Иммунологические исследования
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Диагностика аутоиммунного заболевания щитовидной железы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, заболевания суставов
- Диагностика аутоиммунного поражения печени
- Васкулиты и поражения почек
- Диагностика аутоиммунного поражения желудочно-кишечного тракта
- Диагностика аутоиммунного заболевания кожи
- Диагностика заболевания сердца
- Проблемы репродуктивной системы
- Диагностика аутоиммунного заболевания поджелудочной железы
- Диагностика неврологических заболеваний
- Диагностика аллергии
- Специфические IgE к пищевым аллергенам
- Специфические IgE к смеси аллергенов
- Специфические IgE к аллергенам пыльцы деревьев
- Специфические IgE к аллергенам сорных и луговых трав
- Специфические IgE к бытовым аллергенам
- Специфические IgE к эпидермальным аллергенам и белкам животного происхождения
- Специфические IgE к лекарственным аллергенам
- Специфические IgE к контактным аллергенам
- Специфические IgE к инсектным аллергенам
- Специфические IgG к пищевым аллергенам (пищевая непереносимость)
- Иммунный статус
- Пищевая непереносимость
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Лабораторная оценка состояния репродуктивной системы и мониторинг беременности
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы
- Лабораторная оценка эндокринной функции надпочечников
- Оценка состояния желудочно-кишечного тракта
- Эритропоэз
- Костный метаболизм
- Гормоны роста
- Гормон жировой ткани
- Биогенные амины
- Функция эпифиза
- Опухолевые маркеры
- Микроэлементы, витамины, аминокислоты
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Аденовирус, Ротавирус, Норовирус, Астровирус
- Варицелла-Зостер вирус (ветряная оспа, опоясывающий лишай)
- ВИЧ
- Герпес
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит Е
- Гепатит С
- Гепатит D
- Гепатит G
- Гепатит ТТV
- Грипп
- Коронавирус (COVID-19)
- Клещевой энцефалит
- Корь
- Краснуха
- Папилломавирусная инфекция
- Паротит эпидемический
- Респираторно-синцитиальный вирус
- Цитомегаловирус
- Энтеровирус
- Эпштейна-Барр вирус
- Бактериальные инфекции
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Боррелиоз (болезнь Лайма)
- Бруцеллез
- Гарднерелла
- Гонорея
- Дифтерия
- Иерсиниоз
- Клостридиоз
- Коклюш, Паракоклюш, Бронхисептикоз
- Листериоз
- Сальмонелла
- Сифилис
- Стрептококковая инфекция
- Туберкулез
- Уреаплазменная инфекция
- Хеликобактерная инфекция
- Хламидийная инфекция
- Микоплазменная инфекция
- Столбняк
- Эрлихиоз, Анаплазмоз
- Энтеробактерии, кампилобактерии
- Исследование на простейшие, паразиты, грибы
- Вирусные инфекции
- Исследование кала
- Исследование мочи
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Бактериологические исследования
- Общие микроскопические исследования
- Молекулярно - генетические исследования
- HLA-типирование генов
- Гематология
- Моногенные заболевания
- Адреногенитальный синдром
- Акродерматит энтеропатический
- Альбинизм
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Атрофия зрительного нерва
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Боковой амиотрофический склероз
- Велокардиофациальный синдром
- Вильсона-Коновалова болезнь
- Гемофилия
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
- Миотония Томсена/Беккера
- Миотоническая дистрофия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нефротический синдром
- Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Ретта синдром
- Фенилкетонурия
- Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)
- Цистиноз нефропатический
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Риск развития онкологических заболеваний
- Определение биологического родства
- Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
- Бесплодие и невынашивание беременности, риск патологии плода
- Мультифакторные состояния
- Идентификация личности по ДНК
- Выделение ДНК из нестандартного образца
- Выделение ДНК при повторном предоставлении образца
- Судебная / досудебная экспертиза
- Комплексные генетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Исследование состава камня
- Исследование клеща
- Прием гинеколога
- Срочные анализы
- Комплексные исследования
- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Иммунологические исследования
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Диагностика аутоиммунного заболевания щитовидной железы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, заболевания суставов
- Диагностика аутоиммунного поражения печени
- Васкулиты и поражения почек
- Диагностика аутоиммунного поражения желудочно-кишечного тракта
- Диагностика аутоиммунного заболевания кожи
- Диагностика заболевания сердца
- Проблемы репродуктивной системы
- Диагностика аутоиммунного заболевания поджелудочной железы
- Диагностика неврологических заболеваний
- Диагностика аллергии
- Специфические IgE к пищевым аллергенам
- Специфические IgE к смеси аллергенов
- Специфические IgE к аллергенам пыльцы деревьев
- Специфические IgE к аллергенам сорных и луговых трав
- Специфические IgE к бытовым аллергенам
- Специфические IgE к эпидермальным аллергенам и белкам животного происхождения
- Специфические IgE к лекарственным аллергенам
- Специфические IgE к контактным аллергенам
- Специфические IgE к инсектным аллергенам
- Специфические IgG к пищевым аллергенам (пищевая непереносимость)
- Иммунный статус
- Пищевая непереносимость
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Лабораторная оценка состояния репродуктивной системы и мониторинг беременности
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы
- Лабораторная оценка эндокринной функции надпочечников
- Оценка состояния желудочно-кишечного тракта
- Эритропоэз
- Костный метаболизм
- Гормоны роста
- Гормон жировой ткани
- Биогенные амины
- Функция эпифиза
- Опухолевые маркеры
- Микроэлементы, витамины, аминокислоты
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Аденовирус, Ротавирус, Норовирус, Астровирус
- Варицелла-Зостер вирус (ветряная оспа, опоясывающий лишай)
- ВИЧ
- Герпес
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит Е
- Гепатит С
- Гепатит D
- Гепатит G
- Гепатит ТТV
- Грипп
- Коронавирус (COVID-19)
- Клещевой энцефалит
- Корь
- Краснуха
- Папилломавирусная инфекция
- Паротит эпидемический
- Респираторно-синцитиальный вирус
- Цитомегаловирус
- Энтеровирус
- Эпштейна-Барр вирус
- Бактериальные инфекции
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Боррелиоз (болезнь Лайма)
- Бруцеллез
- Гарднерелла
- Гонорея
- Дифтерия
- Иерсиниоз
- Клостридиоз
- Коклюш, Паракоклюш, Бронхисептикоз
- Листериоз
- Сальмонелла
- Сифилис
- Стрептококковая инфекция
- Туберкулез
- Уреаплазменная инфекция
- Хеликобактерная инфекция
- Хламидийная инфекция
- Микоплазменная инфекция
- Столбняк
- Эрлихиоз, Анаплазмоз
- Энтеробактерии, кампилобактерии
- Исследование на простейшие, паразиты, грибы
- Вирусные инфекции
- Исследование кала
- Исследование мочи
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Бактериологические исследования
- Общие микроскопические исследования
- Молекулярно - генетические исследования
- HLA-типирование генов
- Гематология
- Моногенные заболевания
- Адреногенитальный синдром
- Акродерматит энтеропатический
- Альбинизм
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Атрофия зрительного нерва
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Боковой амиотрофический склероз
- Велокардиофациальный синдром
- Вильсона-Коновалова болезнь
- Гемофилия
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
- Миотония Томсена/Беккера
- Миотоническая дистрофия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нефротический синдром
- Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Ретта синдром
- Фенилкетонурия
- Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)
- Цистиноз нефропатический
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Риск развития онкологических заболеваний
- Определение биологического родства
- Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
- Бесплодие и невынашивание беременности, риск патологии плода
- Мультифакторные состояния
- Идентификация личности по ДНК
- Выделение ДНК из нестандартного образца
- Выделение ДНК при повторном предоставлении образца
- Судебная / досудебная экспертиза
- Комплексные генетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Исследование состава камня
- Исследование клеща
- Прием гинеколога
Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене АТР7В (1.4)
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, в основе которого лежит нарушение экскреции меди из организма, приводящее к избыточному накоплению этого микроэлемента в тканях и сочетанному поражению паренхиматозных органов (прежде всего печени) и головного мозга (преимущественно подкорковых ядер). Свое название болезнь получила по имени английского невролога Сэмюеля Вильсона, который в 1912 году опубликовал работу, где дал описание данного заболевания.
Распространенность БВК в европейских странах колеблется в пределах 1,2-1,8 случая на 100 тысяч населения. По клиническим проявлениям выделяют две формы болезни Вильсона-Коновалова: абдоминальную и церебральную. Абдоминальная форма может проявляться гепатопатией, вильсоновским гепатитом и циррозом печени, печеночной несостоятельностью. Вариантами церебральной формы являются: ригидно-аритмо-гиперкинетическая, дрожательноригидная, дрожательная и экстрапирамидно-корковая.
Основными ферментами, обеспечивающими транспорт меди в организме, являются АТФ-аза 7А и АТФ-аза 7В. мРНК АТФ-азы 7А участвует в процессах всасывания меди в кишечнике и проникновении ее в головной мозг. мРНК АТФ-азы 7В участвует в выведении меди организма (из крови в желчь) и из головного мозга в кровь. Именно его недостаток вызывает болезнь Вильсона-Коновалова.
Причиной болезни Вильсона-Коновалова являются мутации в гене ATP7B, локализованном в регионе 13q14.3, которые приводят к нарушению внутриклеточного транспорта меди в гепатоцитах, включения ее в молекулу церулоплазмина и выведения излишков меди с желчью, следствием чего является увеличение концентрации «свободной» меди в крови, накопление ее в различных органах и тканях, прежде всего, в печени, в мозге, почках и роговице. Накопление меди в печени приводит к гибели клеток печени и к гибели нейронов головного мозга с образованием полостей (кист). Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны. Ген ATP7B состоит из 21 экзона и экспрессируется в клетках печени, мозга, почках, лимфоузлах. К настоящему времени идентифицировано более 600 различных мутаций. Наиболее частой мутацией, приводящей к возникновению болезни Вильсона-Коновалова является точечная мутация с.3207C>A в экзоне 14, которая приводит к замене аминокислоты гистидина в положении белка 1069 на глутамин. Доля мутации c.3207C>A в российской выборке больных по данным лаборатории ДНК-диагностики ФГБУ «МГНЦ» РАМН составляет 48%. Также, частыми являются мутации c.3190G>A (p.Glu1064Lys), c.3402delC и c.2304insC, частота встречаемости которых среди российских больных составляет 3,9%, 2,4% и 4,6%, соответственно. Первые клинические симптомы заболевания чаще всего проявляются в возрасте от 5 до 45 лет. Наиболее ранние клинические проявления заболевания могут быть индуцированы воздействием неблагоприятных факторов внешней среды, таких как инфекции (преимущественно гепатотропные), черепно-мозговая травма, токсические воздействия или при проживании в местностях, с повышенным содержанием меди в окружающей среде. Заболевание носит прогрессирующий характер, сопровождается снижением качества и продолжительности жизни.
После рождения ребенка с дефектным геном АТР7В медь первоначально начинает накапливаться в печени. Поэтому у детей болезнь обычно манифестирует одним из вариантов поражения печени
(абдоминальная форма), которое клинически проявляется в возрасте старше 4-5 лет, хотя практически с рождения периодически отмечается умеренно повышенный уровень АЛАТ и АСАТ. Печеночная манифестация является наиболее частой и отмечается у 40-50% больных. После того как печень насыщается медью, что в ряде случаев происходит бессимптомно, медь перераспределяется по другим органам, накапливаясь прежде всего в ЦНС, что ведет к нейропсихическим симптомам, которые чаще всего развиваются во 2-м и 3-м десятилетиях жизни. Неврологическая и психическая манифестации наблюдаются (соответственно) у 35 и 10% больных. У 15% больных заболевание проявляется гематологическими синдромами, прежде всего гемолитической анемией.
Рядом исследований определены гендерных различий в проявлении клинических симптомов болезни Вильсона-Коновалова (у мужчин преобладает печеночная форма заболевания, тогда как у женщин - неврологическая). Различия могут быть связаны как с протективной ролью женских половых гормонов, так и с наличием генов-модификаторов на Х-хромосоме или гена, мутации в котором приводят к сходной с болезнью Вильсона-Коновалов.
Обнаружение у больного распространенной мутации на одной из двух гомологичных хромосом само по себе не позволяет с достоверностью поставить диагноз, но при наличии характерных клинических и биохимических изменений является весомым аргументом в пользу диагноза
«болезнь Вильсона-Коновалова». Если у больного обнаружены две разные мутации гена АТФ-азы 7В, или одна и та же мутация в гомозиготном состоянии, диагноз подтверждается.
Болезнь Вильсона-Коновалова относится к наследственным заболеваниям, для которых существует этиотропная терапия, связанная с применением медьэлиминирующих препаратов. Своевременно начатая терапия позволяет избежать тяжелых последствий избыточного накопления меди в организме.
Показания к назначению:
- диагностика и дифференциальная диагностика болезни Вильсона-Коновалова
- обследование ближайших родственников и определение риска развития заболевания
- пренатальная диагностика в рамках программы ЭКО
Метод исследования: секвенирование
Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала: