Скачайте мобильное приложение
Скачать приложение в App Store   Скачать приложение в Google Play
Вы находитесь с городе
Нижний Новгород
Да Выбрать другой

Поиск делеций в регионе 22q11 (4.5.8.1)

Рейтинг статьи:  4,87 (65)

Велокардиофациальный синдром - наследственное заболевание, характеризующееся наличием расщелины верхней губы и/или верхнего неба, пороков сердца (тетрада Фалло, ДМЖП и т.д.), характерной внешностью, потеря слуха или аномалии строения уха, аномалии развития мочеполовой системы, микроцефалией, легкой умственной  отсталостью, у взрослых – психических растройств:шизофрения, биполярное расстройство. Велокардиофациальный синдром известен также как синдром делеции 22q11.2. Встречаемость заболевания  1/2000-5000.
У 90% больных с клиническими признаками данного заболевания отсутствует небольшая часть хромосомы 22 в локусе 22q11.2. В большинстве случаев мутации происходят de novo, однако в 10% семей велокардиофациальный синдром наследуется от одного из родителей, имеющего данное заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный. Поэтому риск передачи поврежденной хромосомы потомству составляет 50%. 
Это наиболее часто встречающийся синдром хромосомной делеции, и вторая по распространённости генетическая причина врожденного порока сердца. Эта делеция встречается как у женщин, так и у мужчин с одинаковой частотой. Несмотря на распространённость,
велокардиофациальный синдром часто остается не диагностированным, так как его признаки могут быть слабо выражены и/или сильно варьироваться.
Некоторые люди с делецией 22q11.2 имеют очень незначительныепроявления синдрома.
У некоторых родителей детей с синдромом делеции 22q11.2 наблюдается такое же
изменение в хромосомах, но у них нет каких-либо выраженных необычных признаков
или задержки развития. Симптомы могут быть стертыми или незаметными и эту патологию невозможно заподозрить до тех пор, пока у них не родится ребенок с более выраженными признаками. Некоторые дети с синдромом делеции 22q11.2 тоже могут иметь легкие проявления.

Показания к назначению:

  • диагностика и дифференциальная диагностика  велокардиофациального  синдрома
  • обследование ближайших родственников и определение риска развития заболевания
  • пренатальная диагностика в рамках программы ЭКО
     

Метод исследования: флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Референсные значения: делеций в регионе 22q11 не выявлено
Срок выполнения
22-29 дней
Тип биоматериала
кровь венозная
Цена услуги
12400 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (кровь)
120 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
170 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
90 руб
Взятие биоматериала на коронавирус (соскоб из ротоглотки, соскоб из носоглотки)
210 руб
Используя сайт gemohelp.ru, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie
Подтверждаю
Подробнее