пн-пт 07.00-20.00,
сб 08.00-20.00, вс 08.00-19.00
Версия для слабовидящих

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК

Наследственная оптическая нейропатия Лебера - митохондриальное заболевание, манифестирующее, как правило, в возрасте 15-35 лет (возраст начала заболевания может широко варьировать от 1 до 70 лет). Леберовская атрофия зрительного нерва характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и по отдельности, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным. На ранней  стадии заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. В ряде семей кроме снижения остроты зрения выявляются и неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, а в некоторых случаях - заболевания, не отличимые от рассеянного склероза.
Отмечается  большая частота заболевания среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), возможно, связанная с действием Х-сцепленного модифицирующего гена, расположенного в районе Хр21. Провоцирующими начало заболевания являются сильные стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций. Как и для других заболеваний с митохондриальным наследованием, для наследственной оптической нейропатии Лебера характерна передача по материнской линии. 
Причиной развития наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в митохондриальной ДНК. выделяют 18 аллельных вариантов, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. Большинство этих мутаций являются редкими (встречаются в одной или нескольких семьях в мире), однако в 95% случаев выявляется одна из трех мажорных мутаций: G3460A, G11778A, Т14484С. Доказано,  что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация G11778A вызывает наиболее тяжелые формы, G3460A - более легкие, Т14484С дает наиболее благоприятный прогноз. Также к этому заболеванию приводят 9 более редких первичных мутаций: G3733A, C4171A, T10663C, G14459A, C14482G, C14482A, A14495G,T14502C, C14568T.

Показания к назначению:

  • диагностика заболевания
  • планирование беременности в семье, имеющей  родственника с заболеванием атрофия зрительного нерва Лебера
     

Метод исследования: секвенирование

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Референсные значения: мутации в митохондриальной ДНК не выявлены.
Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:
22-29 дней
Тип биоматериала
кровь венозная
Цена услуги
12000 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены
130 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
210 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
110 руб
Взятие биоматериала на коронавирус (соскоб из ротоглотки, соскоб из носоглотки)
160 руб

Используя сайт gemohelp.ru, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie
Подтверждаю
Подробнее