Анализ наличия полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13A1, FGB, Серпин1(PAI-1), ITGA2-a2 интегрин, ITGB3-b интегрин, MTHFR, MTRR, MTR

Метод исследования: полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Согласно теории Рудольфа Вирхова причиной образования тромбозов является сочетание трех факторов:

1) стаз крови в венах нижних конечностей,

2) повышенная способность крови к тромбообразованию,

3) повреждение стенки сосудов.
Вероятность тромбоза может многократно увеличиваться при наличии у больного наследственной или приобретенной тромбофилии.

Тромбофилия - все наследственные (генетически обусловленные) и приобретенные (вторичные, симптоматические) нарушения гемостаза, которым свойственна предрасположенность к раннему появлению и рецидивированию тромбозов, тромбоэмболий, ишемий и инфарктов органов (Баркаган З. С., 2005).
Тромбофилия - необычная наклонность к тромбозу с ранним возрастным началом, отягощенностью семейного анамнеза, степенью тяжести тромбоза, непропорциональной известному причинному фактору и эпизодам рецидивов тромбоза.

Принято называть полиморфизм генов мутацией, что связано с общеизвестными данными об их высоком риске возможных тромбоэмболических и других осложнений. Известно, что наследственные дефекты гемостаза усугубляют физиологическую гиперкоагуляцию во время беременности и нередко активизируют процессы внутрисосудистого образования тромбов последующими неблагоприятными событиями для беременной и плода. Учитывая стремительное развитие вспомогательных репродуктивных технологий, нельзя не отметить неудачи в ЭКО при наличии полиморфизмов генов, ассоциированных с тромбофилией.

Факторы тромбогенного риска

Врожденные (семейные, или первичные, или постоянные):

• Дефицит антитромбина III
• Дефицит протеина С
• Дефицит протеина S
• Полиморфизм фактора V Лейден
• Полиморфизм протромбина (20210А)
• Гипергомоцистеинемия
• Стойкое увеличение концентрации и/или активности: фибриногена, факторов II, VIII, IX или XI
• Дисфибриногенемия
• Гипоплазминогенемия и дисплазминогенемия

Тромбофилия является потенциально опасной для людей любого возраста, поскольку может приводить к развитию тромбоза, инфаркта или инсульта, а также повышает риск осложнений и невынашивания беременности у женщин. Различные изменения в генах системы гемостаза предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.

Показания к исследованию:

• выявление у ближайших родственников наличия полиморфизма в генах факторов свертывания крови и фолатного цикла;
• тромобофилические состояния в анамнезе у пациента и его родственников;
• тромбозы во время предыдущей беременности и в послеродовом периоде;
• запланированный длительный прием оральных контрацептивов;
• наличие патологических состояний, планируемых обширных оперативных вмешательств, предрасполагающих к развитию тромбозов и тромбоэмболий;
• привычное невынашивание беременности в анамнезе, неудачи в ЭКО, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения;
• инсульты и инфаркты в молодом возрасте.